SMA? Was ist das?

„Spinale Muskelatrophie“, in gebräuchlicher, umgangssprachlicher Form, vermutlich abgeleitet vom englischen „Spinal Muscular Atrophy“, auch kurz „SMA“ genannt, ist eine neuromuskuläre Erkrankung, bzw. eigentlich eher der Oberbegriff einer Reihe neuromuskulär bedingter Muskelatrophien deren Ursache auf einen Gendefekt zurückzuführen ist.

Wenn man von SMA spricht meint man aber allermeist die 5q-SMA bzw. 5q-assoziierte SMA. Hier liegt der Defekt am SMN 1 Gen auf Chromosom 5, welcher etwa bei ca. 95% aller SMA-Betroffenen vorliegt.