Meine Geburt und Kindergartenzeit (1996 – 2004)

Als meine Mama (Liane) mit mir schwanger war, verlief alles ganz normal, sogar starke Kindsbewegungen verursachte ich im Bauch meiner Mama. Obwohl das laut meiner Krankheiten nicht sein konnte. Am 16.12.1996 wurde ich geboren, ich war ein gesundes und lebhaftes Baby.

Ich mit 5 Monaten

Als ich mit eineinhalb Jahren immer noch nicht laufen oder krabbeln wollte, machten sich meine Eltern Sorgen und gingen mit mir zum Arzt.

Die Ärzte machten einige Untersuchungen und nahmen Blut ab. Über die Blutabnahme konnte man auf die Spinale Muskelatrophie schließen. Insgesamt gibt es drei häufiger vorkommende Typen und eine seltenere Erwachsenenform der SMA.

Typ1:

Typ 1, auch Werdnig-Hoffmann bezeichnet, es ist die schwerste Form und wird meist zwischen dem 3. und 6. Lebensmonat festgestellt. Die Kinder mit diesem Typ können nicht den Kopf heben und erreichen auch die normalen körperlichen Entwicklungsstufen wie das sitzen nicht. Auch starke Schwierigkeiten beim Schlucken des Speichels und Probleme bei der Nahrungsaufnahme sind die Regel. Ebenso ist auch die Atmung stark geschwächt und es kommt es oft zu Lungenentzündungen. Oft schon bei einer kleinen Erkältung. Die Kinder mit diesem Krankheitstyp sterben unbehandelt häufig schon vor erreichen des 2. Lebensjahres.

Typ 2:

Den zweiten Typ kann man fast immer vor dem 2. Lebensjahr feststellen, häufig auch schon im 15. Lebensmonat. Bei Typ 2 können die Kinder nie von alleine stehen, nur durch Hilfsmittel wie Orthesen, Stehbretter oder in einem Elektrorollstuhl mit Stehvorrichtung. Im Gegensatz zu Typ 1 ist hier das freie sitzen aber möglich. Die Lebenserwartung ist eingeschränkt hat aber eine deutlich bessere Prognose gegenüber Typ 1. Auch hier führt oft eine Lungenentzündung zum Tod.

Typ 3:

Typ 3 wird als Kugelberg-Welander bezeichnet. Es ist eine mittlere Form der Krankheit. Treten die Symptome vor dem 3. Lebensjahr auf, spricht man von einer 3a, darüber von einer 3b. Die Kinder können selbst stehen und gehen. Bei 3a geht die Gehfähigkeit in der Regel unter dem 20. Lebensjahr wieder verloren. Bei 3b bleibt diese oft bis ins höhere Alter bestehen.

Typ 4 Erwachsenenform:

Der Typ 4, die adulte Form ist eher seltener und wird erst sehr spät, über dem 30. Lebensjahr festgestellt, weil dieser Typ sehr langsam voranschreitet. Hier ist die Schluck- und Atemmuskulatur nicht betroffen und auch die Lebenserwartung nicht eingeschränkt.

Die Ärzte meinten auf Grund meiner körperlichen Verfassung wird es die nicht schlimme Form der SMA sein, also Typ 3. Meine Eltern ließen sich alles genau über die Krankheit und den dritten Typen erklären, da diese Erkrankung uns vorher nicht bekannt war und auch familiär nicht aufgetreten ist. Mit zwei Jahren schlugen die Ärzte eine Muskelbiopsie vor, um zweifelsfrei feststellen zu können, ob die Diagnose stimmt. Bei einer Muskelbiopsie wird ein kleiner Schnitt z.B. am Oberschenkel gemacht und anschließend ein Stück Muskelfaser entfernt und untersucht.

Nach der kleinen Operation kam am nächsten Tag eine junge Ärztin mit dem Ergebnis zu meinen Eltern und mir und sagte, dass ich SMA Typ 2 und nicht Typ 3 habe.

Das Ergebnis der Muskelbiopsie