Haben wir SMA’ler ein besonderes Risiko eine solche Ketoazidose zu bekommen? Anbei der der Link zum ursprünglichen Fall-Bericht der englischsprachigen Seite CEN Case Reports. Sowie eine ebenso per Google-Translate übersetzte Variante des Fallberichtes

Scholar Rock geht mit SRK-015, einen anderen Weg.  Es blockiert die Aktivierung von Myostatin und will so dafür sorgen, das die Muskelmasse nicht abnimmt. Wikipedia schreibt:  Myostatin ist ein Protein (Eiweiß), das im menschlichen oder tierischen Körper gebildet wird. Es hemmt das Muskelwachstum, sodass die Muskeln nicht unkontrolliert wachsen. Die Theorie also ist klar, bzw. […]

Der Tag X. Es gab ja schon länger, immermal wieder Berichte über möglicherweise bald kommende erste Medikamente zur Behandlung der spinalen Muskelatrophie. Beispiel Valproinsäure oder Olesoxime, aber leider ist da bisher nichts draus geworden. Mit Nusinersen, einem Antisense Oligonukleotid, mit dem Markennamen Spinraza® des Biotechnologieunternehmens Biogen® ist nun zum allerersten mal ein Medikament verfügbar …. […]