Bis 2016 galt die SMA, spezifisch die 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie, quasi als unbehandelbar. Lediglich die üblichen Therapieformen wie Bobath, PNF, Voijta etc. waren eine einzige Möglichkeit die müden Muskeln etwas auf Trab zu halten, und die Motoneurone zu stimulieren. Wir lebten eigentlich bis dahin alle im Glauben, dass dies auch immer so bleiben würde. Es gab zwar hin und wieder Ergebnisse der Forschung, aber das Glück zu haben, eine Behandlung zu bekommen war doch weit entfernt. Im Dezember 2016 geschah es dann aber doch. Die US Food and Drug Administration, kurz FDA, verkündete am 23. des Monats die Zulassung von Spinraza (Nusinersen), dem ersten Medikament zur Behandlung der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie. Auch die European Medicines Agency, kurz EMA lies uns hier in Europa nicht zu lange warten, und lies Spinraza am 01. Juni 2017 auch für uns zur Behandlung der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie zu. Dies ist nun, bei Entstehung dieses Artikels, fast 6 Jahre her, und es hat sich recht viel getan. Einen kleinen Einblick, wie es danach so weiter ging, mit Risdiplam, Zolgensma und dem ganzen drumherum, gibt dieser Artikel.
Ein paar der hier im laufe der Jahre entstandenen News in chronologischer Reihenfolge.
2018
- Olesoxime, der Vorgänger von Risdiplam/Evrysdi® wird eingestellt, aber Infos zu einem weiteren interessanten Medikamentenkandidaten lassen nicht lange auf sich warten. ScholarRock gibt Infos zu ihrem SRK-015 heraus. Ein Behandlungsansatz, der den natürlichen (indirekt SMA unabhängigen) Muskelabbau quasi durch lösen der Muskelwachstumsbremse, ausbremsen will.
- Da die intrathekale Injektion zur Verabreichung von Spinraza, aufgrund von Skoliose nicht bei jedem so sonderlich gut funktioniert, denkt man über alternative Methoden nach. Neue Möglichkeiten zu Spinraza-Gabe.
- Wichtigkeit frühzeitiger Behandlung mit Spinraza werden laut.
- Spinraza Entwickler Adrian R. Krainer, Professor des Cold Spring Harbor Laboratory erhält den Breakthrough Prize in Biowissenschaften. Breakthrough Prize für Spinraza Entwickler
- Neuigkeiten zu Zolgensma®(damals AVXS-101), und Risdiplam werden veröffentlicht.
- Wieder ein Stückchen weiter? Neuigkeiten zur SMA Forschung: Steht die DNA-Mythelierung des DYNC1H1 Gens ebenso mit der Ausprägung der SMA in Zusammenhang?
- Zolgensma® in aller Munde: Geplante Kosten werden Medienthema.
- Aufnahme der SMA ins Neugeborenen-Screening wird beantragt
- EMA äußert sich positiv zu SRK-015, Zulassunspläne und PRIME Status für Risdiplam.
- ScholarRock veröffentlicht erste Studiendaten: Positive Zwischenergebnisse zu SRK-015 bei gesunden Freiwilligen.
2019
- Einholung erster Einschätzungen zum Newbornscreening auf SMA.
- Es geht voran. Studienergebnisse werden veröffentlicht:
- AveXis untermauert Daten zur Wirksamkeit von ZOLGENSMA® bei SMA Typ 1
- Wirksamkeit von Nusinersen bei später einsetzendem Krankheitsbeginn bestätigt
- Neues zu Risdiplam auf dem AAN Meeting 2019
- Positive Endergebnisse der klinischen Phase 1 Studie mit SRK-015
- Neue „SMA-Medi-Daten“ auf der AAN Konferenz 2019 präsentiert
- Ausgezeichnet: Innovationspreis für Prof. Dr. Brunhilde Wirth
- Scholar Rock beginnt Phase 2 Studie zu SRK-015
- Spinraza® erhält „Segen“ vom NICE in GB
- Medikament Nr.2 zur Behandlung der 5q-assoziierten, spezifisch für Neugeborene und Kleinkinder wird in den USA zugelassen. AveXis meldet sich zu Wort und Probleme bei der Zulassung und Studie zur intrathekalen Verabreichung wird ausgesetztwird ausgesetzt.
- Zulassung zu Zolgensma® bei dem EMA beantragt
- Die Kosten für Zolgensma sind ein großes Thema.
- Biogen beginnt Studie zur effizienteren Dosierung von Spinraza, Risdiplam erreicht Studienziel, Forum Sanitas erklärt Zolgensma® und AnonyMouse schreibt kleines Gedicht zum Medienrummel um Zolgensma®
- Kosten für Zolgensma sind immernoch Thema, und kocht durch das lotterieartige Härtefallprogramm noch mehr hoch.
- Neue Studiendaten zu SRK-015, Risdiplam bekommt von der FDA hohe Priorität bei der Zulassung und Reldesemtiv bekommt Orphan Drug Status.
2020
- Erster Zugang zu Risdiplam, Roche startet, vorerst nur für die schwersten Fälle von SMA Typ 1 und max. 2, das Härtefallprogramm.
- Der im Vorjahr angekündigte erste Zugang zu Zolgensma steht. Härtfallprogramm zu Zolgensma® in Deutschland akzeptiert schlägt aber Aufgrund des lotterieartigen Verteilsystems hohe Wellen. Novartis gibt Statement zum Zolgensma® Härtefallprogramm ab
- Roches Risdiplam erreicht den primären Endpunkt in FIREFISH-Studie bei Säuglingen mit SMA Typ-1
- SMA Europe veranstaltetem 2. internationalen wissenschaftlichen & klinischen Kongress zu SMA in Evry, auf dem die Hersteller der Medikamente ihre neuesten Daten präsentieren.
- Das Härtefallprogramm zu Zolgensma ist immer noch großes Thema. Vertreter der Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke (DGM) , die Gesellschaft für Neuropädiatrie sowie SMArtCARE wenden sich mit einem gemeinsamen Appell an Novartis
- Das im Januar weltweit gestartete Härtefallprogramm zu Risdiplam kann nun auch in Deutschland starten. BfArM bestätigt Härtefallprogramm für Risdiplam
- Prof Dr. Tim Hagenacker, Prof. Christoph Kleinschnitz in Kooperation mit SMArtCare, präsentieren das Ergebnis einer 14 monatigen Studie zum Nachweis der Wirksamkeit von Nusinersen bei erwachsenen SMA Patienten im Alter zwischen 16 und 65 Jahren. Neue Daten zur Wirksamkeit von Spinraza bei Erwachsenen
- Wie Novartis Tochter AveXis, veröffentlicht Zwischenergebnisse aus den Studien „SPR1NT“, „STR1VE“ und „STRONG“.
- Risdiplam-Studienendpunkt in Firefish erreicht, Daten zu Sunfish und Jewefish. Zolgensma Versorgungsverträge, Handlungempfehlungen und endlich die Zulassung in der EU.
- Kombitherapie, mal wieder was von ScholarRocks SRK-015, Härtefall zu Risdiplam erweitert und in USA zugelassen und bei der EMA eingereicht.
- Biogen® plant Phase4 Studie „RESPOND“ zur Bewertung des Nutzens von Spinraza® in Kombination mit Zolgensma®
- SRK-015 von Scholar Rock erhält Deklaration als Medikament für seltene pädiatrische Erkrankungen
- Härtefallprogramm zu Risdiplam (Evrysdi) ab sofort erweitert
- FDA genehmigt Risdiplam zur Behandlung der spinalen Muskelatrophie (SMA)
- Zulassungantrag für Risdiplam (Evrysdi) bei der EMA eingereicht und angenommen
- ScholarRock bekommt Patent, AveXis bekommt neuen Namen, große Pläne mit Zolgensma, und Neugeborenen-Screening auf SMA endlich mit aufgenommen.
2021
- Neue Therapieansätze, Anhaltende Wirkung von Zolgensma, Rote Hand Brief zu Zolgensma® und Risdiplam in EU zugelassen.
- Studien zur Dosisanpassung von Spinraza und Publikation über Kombination von Spinraza und Myostatin-Hemmer (SRK-015)
- Nach der geplanten Zeit zur organisatorischen Vorbereitung ist des Neugeborenen-Screening auf SMA nun in Leistungskatalog aufgenommen
2022
- Risdiplam in den USA nun auch für Kinder unter 2 Monate zugelassen, Unklare Situation mit der Lagertemperatur von Risdiplam endlich angepasst und neue Daten aus der Jewelfish-Studie.
2023
- Neue Daten zu Zolgensma® und Evrysdi®, 2. Rote Hand Brief zu Zolgensma® und neue Erkenntnisse zur SMA.
That’s all ….
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