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SMA mehr als eine neuromuskuläre Erkrankung?

Das dies die SMA nicht ist weiß man schon eine kleine Weile. Hier ein kleiner Artikel über die bisherigen Erkenntnisse und Zukunftspläner zur weiteren Erforschung .... mehr

Auch Scholar Rock präsentierte,

auf der dieses Jahr wieder virtuell stattfindenden World Muscle Society, neue und alte Daten zu SRK-015.

Eine Gentherapie für alle

Novartis forscht weiter, um Zolgensma® irgendwann möglichst allen SMA Patienten verfügbar zu machen.…mehr »

Novartis gibt AveXis neuen aussagekräftigen Namen

Novartis scheint großes Potential in der Zukunft der Gentherapie zu sehen. Schon 2018 führte vermutlich auch das dazu, dass Novartis, das Unternehmen AveXis, welche die damals noch unter AVXS-101 bekannte Gentherapie Zolgensma® entwickelte, für sage und schreibe 8,7 Milliarden US Dollar aufkaufte, und nun die Gentherapie Zolgensma® zur Behandlung der SMA vermarket. …mehr »

Novartis Gene Therapies gib neue Daten zur Phase-3 STR1VE-EU Studie mit Zolgensma® bekannt.

Patent auf SRK-015

Wie in einer Pressemitteilung zu lesen hat Scholar Rock ein „Materie-Patent“ auf die Aminosäurensequenz in SRK-015 in spezifischer Verwendung mit Myostatin, erteilt bekommen.

Die Zusammensetzung des Materiepatents ist auf die Aminosäuresequenz von SRK-015 in voller Länge gerichtet, die spezifisch an pro / latentes Myostatin bindet, während die Bindung an reifes Myostatin und verwandte Wachstumsfaktoren wie GDF11 und Activin A vermieden wird.

Quelle: Scholar Rock Pressemitteilung (übersetztes Zitat)

2 Jahre Behandlung mit Nusinersen zeigt Verbesserungen bei 48 jähriger SMA Typ 3 Patientin

Laut Artikel der erste veröffentlicht Fall eines SMA Patienten mittleren Alters mit anhaltender klinischer Verbesserung.

Quelle: (PubMed) Shah JS, Rubin DI, Dimberg EL, et al. Two Years of Improved Neurological Function With Nusinersen in a 48-Year-Old Patient With Spinal Muscular Atrophy Type 3. Neurologist. 2020;25(5):141-143. doi:10.1097/NRL.0000000000000284

„Risdiplam Special“

Risdiplam aka Evrysdi macht die letzten Tage besonders auf sich aufmerksam. Erst die Zulassung in den USA, dann die Einreichung und Start der Zulassungsprozedur für die Behandlung innerhalb der Europäischen Union, bei der EMA und am 19. August nun auch noch die Erweiterung des Härtefallprogramms auf SMA Typ 2.

Härtefallprogramm zu Risdiplam (Evrysdi) ab sofort erweitert

Lange haben wir gewartet und nun ist es soweit. Es freut mich sehr heute mitteilen zu können, das ab heute den 19. August 2020 die Einschlusskriterien zur Behandlung mit Risdiplam (Evrysdi) im Rahmen, des seit dem 12. März 2020 laufenden Härtefallprogramms erweitert worden, und somit ab sofort auch Patienten mit SMA Typ 2 in Deutschland behandelt werden können. …mehr »

Zulassungantrag für Risdiplam (Evrysdi) bei der EMA eingereicht und angenommen

Wie heute mitgeteilt bekommen, ist der Zulassungsantrag für Risdiplam (Evrysdi) am 21. July 2020 bei der europäischen Arzneimittel Agentur (EMA) eingereicht wurden. Nach erfolgreicher, am 27. July begonnenen Prüfung des Antrags, wurde dieser angenommen und das Zulassungsverfahren für Risdiplam (Evrysdi), nun offiziell am 13. August gestartet. …mehr »

FDA genehmigt Risdiplam zur Behandlung der spinalen Muskelatrophie (SMA)

Wie auf den Seiten der amerikanischen Zulassungsbehörde für Nahrungs und Arzneiprodukte zu lesen, wurde heute den 07. August 2020 die Zulassung für Risdiplam, zur Behandlung der spinalen Muskelatrophie für Patienten ab 2 Monaten erteilt. …mehr »

Neue Studien-Daten zu Evrysdi (Risdiplam) veröffentlicht

Wie Roche in einem Mediarelease bekannt gibt, wurden heute am 28.09.2020, auf der, diesmal virtuell stattfindenden 25. World Muscle Society, neue 2-Jahres-Daten von SMA Typ 1 Säuglingen aus Teil 1 der FIREFISH Studie veröffentlicht..…mehr »

SRK-015 von Scholar Rock erhält Deklaration als Medikament für seltene pädiatrische Erkrankungen


Wie in der heutigen Pressemittleilung von Scholar Rock bekannt gegeben, hat die FDA, Scholar Rock’s, in Entwicklung zur Behandlung der spinalen Muskelatrophie befindliches „SRK-015“, als Medikament für seltene pädiatrische Erkrankungen ausgezeichnet bzw. deklariert. …mehr »

Die Myostatin-Hemmung in Kombination mit einer Antisense-Oligonukleotid-Therapie verbessert die Ergebnisse bei spinaler Muskelatrophie

So sagt eine offen verfügbare und für jedermann lesbare Publikation auf der Wiley Online Bibliothek. Das sich aktuell noch in Studie und Entwicklung befindliche SRK-015 von Scholar Rock z.B. ist ein solcher Stoff…. also schon etwas greifbarer als Forschungsergebnis und Theorie. Laut Studie, die wohl schon Februar 2020 veröffentlicht wurde, soll sich wohl neben dem eigentlichen, ausbremsen des Abbaus von Muskelmasse auch eine psotive Wirkung auf die Motoneurone gezeigt haben.

Quelle: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/jcsm.12542

Beschluss: Behandlungswunsch der Eltern begründet keine Zahlungspflicht der Krankenkasse.

So klagten die Eltern eines 5 Monate alten Mädchens, die bereits mit Spinraza versorgt wurde die Behandlung mit Zolgensma ein, da Sie diese für besser hielten. Da Ihre behandelnden Ärzte aber keine Indikation dazu sahen muss auch die Krankenkasse nicht für die Kosten aufkommen.

Quelle: Kostenlose Urteile

Symbolbild zum aufzeigen von Berichten aus der Forschung Biogen® plant Phase4 Studie „RESPOND“ zur Bewertung des Nutzens von Spinraza® in Kombination mit Zolgensma®

Das Zolgensma® auch nicht der alleinige Heilsbringer sein soll, ist im Laufe des „Medien-Hypes“ um Zolgensma® , bezüglich Preis, der Spendenaktionen für Einzelfallbehandlungen, sowie des als Verlosung kritisierten Härtefallprogrammes usw. immermal wieder angesprochen worden …mehr »

Spinraza verringert die Müdigkeit

Durchgeführt mit 28 erwachsenen bestätigten 5q-SMA Patienten, wurde dies anhand der Fatigue Severity Scale vor der Behandlung, nach 6, sowie nach 10 Monaten gemessen. Eine von

K. Kizina, B. Stolte, A. Totzeck, S. Bolz, C. Ose, O. von Velsen, C. Kleinschnitz, Tim Hagenacker

unter CC 4.0 auf Nature.com veröffentliche Publikation bestätigt dies nun: …mehr »

Spinraza … Neues aus der Schweiz

Ja so ein Zufall, da trommeln die Österreicher gerade was das Zeug hält, um endlich die Entscheidungsträger davon zu überzeugen das Spinraza auch bei Erwachsenen wirkt, da springen die Schweizer von hinten aus dem Busch und entscheiden schneller als du Butter sagen kannst, das nun Spinraza doch in der Schweiz auch für Erwachsene zu haben ist.

PS: Keine Angst, der Stich tut wirklich nicht weh!

Nierenpathologie bei SMA Mausmodell

Die Universität Oxford konnte in einem schweren SMA Mausmodell einen weiteren Hinweis darauf finden, dass das bei SMA fehlende SMN Protein ebenfalls in weiteren Prozessen des Organismus eine Rolle spielt und in diesem Fall auf eine „Veränderung/Pathologie/Schädigung“ der Nierenfunktion hinweist. mehr »

Spinraza® für Erwachsene in Österreich

Als wir 2017 in Deutschland Spinraza® zur Behandlung der SMA zugelassen bekommen haben, hatten wir Erwachsenen bis auf ein paar wenige Ausnahmen groß keine Probleme. Nicht so in Österreich….. …mehr »

Roche präsentiert Daten der Sunfish und Jewelfish Studien zu Risdiplam

Wie Roche am Abend des 12. Juni 2020 in einer Pressemitteilung verlauten lies, präsentierte man auf der diesjährigen, aufgrund der Coronapandemie virtuell abgehaltenen „Annual SMA Conference 2020“ neue Daten aus… mehr »

Zolgensma® in EU zugelassen

Laut Pressemitteilungen von Novartis und AveXis hat die EU-Kommission nun einer „bedingten Freigabe“ von Zolgensma® im Raum der Europäischen Union zugestimmt. …mehr »

Neue Daten der Nurture-Studie zeigen anhaltenden Nutzen durch Spinraza®

Eine sehr erfreuliche Nachricht, einer heutigen Pressemitteilung von Biogen® ist die gewonnene Erkenntnis aus neuen Daten der Nurture Studie, die aufzeigen das präsymptomatisch behandelte Kinder, wohl auch nach ein paar Jahren der Behandlung mit Spinraza® einen effektiven Nutzen aus der Behandlung ziehen. …mehr »

EMA veröffentlicht erstes EPAR zu Zolgensma®

Die EMA hat heute am 27.05.2020 den ersten deutschsprachigen European Public Assessment Report, kurz EPAR zu Zolgensma® veröffentlicht. Für die meisten bestimmt einer der Interessantesten Angaben ist vermutlich Punkt 4.1 … mehr »