Roches Risdiplam erreicht den primären Endpunkt in FIREFISH-Studie bei Säuglingen mit SMA Typ-1

Wie Roche heute bekannt gibt, ist nun nach SUNFISH, auch in der FIREFISH Studie der primäre Endpunkt erreicht und somit die zulassungsrelevanten Daten erhoben.

Ziel war, den Anteil der Typ 1 Säuglinge zu ermitteln, welcher nach 12 monatiger Behandlung mindestens 5 Sekunden frei sitzen konnte. Laut Pressemitteilung zeigte Risdiplam hierbei eine statistisch signifikante und medizinisch bedeutsame Verbesserung dieses motorischen Meilensteins.

Auch hier gab es, wie bisher bei den anderen FISH-Studien keine behandlungsbedingten Sicherheitsergebnisse, die zum Ausschluss bzw Abbruch führten.

Anbei die Roche Pressemitteilung zum download

Erster Zugang zu Risdiplam

Roche startet globales Härtefallprogramm. Folgend ein paar übersetzte Zitate aus dem Community Letter von Roche, demzufolge das PAA / CU Programm nicht nur auf SMA Typ 1 beschränkt ist:

Wir sind uns bewusst, dass weiterhin ein hoher medizinischer Bedarf besteht, Patienten mit lebensbedrohlichen oder schwerwiegenden Zuständen haben möglicherweise keinen Zugang ……

Aufgrund dieses Bedarfs freuen wir uns, Ihnen mitteilen zu können, dass Roche das globale PAA / CU Programm initiiert hat…..

Das PAA / CU-Programm ermöglicht Patienten die einen dringendsten medizinischen Bedarf und keine anderen Behandlungsmöglichkeiten haben, auf unsere Forschungstherapien zuzugreifen, bevor Diese die behördliche Genehmigung erhalten.

In Ländern, in denen das PAA / CU-Programm bereits durchgeführt wird, bietet Roche derzeit Patienten mit dem dringendsten medizinischen Bedarf, Typ 1 SMA, die Möglichkeit, Zugang auf Basis von Härtefallprogrammen zu erhalten.

Auch in lebensbedrohlichen Situationen wird das Programm auf Patienten mit Typ-2-SMA bei ausgeweitet. Der Zeitpunkt der dahingehenden Ausweitung des Härtefallprogramms beginnt mit der Einreichung des Zulassungsantrags in jedem Land.

Besprechen Sie die Optionen mit Ihrem behandelnden Arzt. Wenn das Risdiplam PAA / CU-Programm als das beste angesehen wird müssen die Anfragen vom Arzt an die lokale Roche-Niederlassung gerichtet werden.

Roche® Community Letter

Würdiger Nachfolger/in für mein Lebenswerk des Therapie-Schwimmhilfen-Systems gesucht.

Sehr geehrte Damen und Herren

Mein Name ist Eva Gardos, seit 20 Jahren arbeite ich an der Entwicklung und Herstellung von Therapieschwimmwesten und Schwimmhilfen für mehrfach behinderte Kinder und Jugendliche.

Therapeuten haben mich dazu ermutigt Schwimmwesten für die verschiedenen Formen der Muskelathropie zu entwickeln. Diese haben sich seit über 15 Jahren bewährt.

Aus den Medien habe ich von der Entwicklung der medikamentösen Behandlung dieser Erkrankungen erfahren.

Ich denke, die neue medikamentöse Behandlung und die Schwimmwesten können sich gut ergänzen. Sie verstärken den Therapieeffekt, denn diese Schwimmwesten ermöglichen den Kindern und Jugendlichen sich mit den noch funktionierenden Muskeln im Wasser frei zu bewegen. Aber die Schwimmwesten ersetzen die fehlende Muskelaktivität.

Für den Fall, dass eine Teilweise- bzw. Dauerbeatmung nötig ist, haben wir die Tracheostoma Schwimmweste entwickelt. Sie ermöglicht den Therapeuten auch mit dem Beatmungsgerät im Wasser die Therapie fortzusetzen.

Wir arbeiten täglich aktiv. Die Krankenkassen übernehmen die Kosten für die Schwimmwesten in Einzelentscheidungen.

Bitte besuchen Sie unsere Website unter: www.Therapieschwimmwesten.de

Ich möchte mich nun nach 40 Jahren als Unternehmerin aus dem täglichen Geschäft zurückziehen, und suche auf diesem Weg einen vertriebsorientierten Nachfolger/In aus Fachkreisen.

Mit freundlichen Grüßen
Eva Gardos
Geschäftsführende Inhaberin

Postadresse:
Eva Gardos, Wilhelmstr. 1880801 München
Tel 08051 96 59 525
Fax 08051 96 59 526
Mail@schwimmhilfen-system.de

Kostenloser Zugang zu Zolgensma®

UPDATE 21.12

Nachdem durch die ersten Infos zum Thema, am 18.12 der Eindruck einer lotterieartigen Vergabe von Zolgensma® entstanden ist, beschwichtigt eine weitere Meldung des Nachrichtenmagazins „Reuters“ dies nun etwas.

Folgend ein übersetztes Zitat eines Sprechers von Novartis:

Übersetztes Zitat: „AveXis hat ein Programm entwickelt, das auf Fairness, klinischem Bedarf und globaler Zugänglichkeit basiert, um die gerechte weltweite Verteilung einer begrenzten Anzahl von Dosen zu bestimmen, die ein Kind oder ein Land gegenüber einem anderen nicht begünstigen.“

Quelle: Reuters (kompletter Artikel)

Mittlerweile ist nun auch die offizielle Pressemitteilung bzw. Community Letter von Novartis erschienen.

Erste Infos zum Thema vom 18.12.:

Wie auf der Seite von TreatSMA zu lesen ist, plant AveXis ab dem 02. Januar 2020 eine Art weltweite Lotterie für die kostenlose Vergabe von Zolgensma®.

Ab diesem Datum können über Kliniken, E-Mail Anfragen an AveXis eingereicht werden. Bedingung natürlich eine bestätigte 5qSMA, ein Alter unter 2 Jahren sowie eine Begrenzung von 16 Stunden bei benötigter Beatmung.

Ab dem 03. Februar 2020 soll dann eine unabhängige Kommission alle 2 Wochen …. warscheinlich in einer Art Lotto-Manier die „Auserwählten Glücklichen“ ziehen, für welche dann die Kliniken die Dosen kostenlos zur Verfügung gestellt bekommen.

Na dann… was soll man davon halten. Ich bin mir da gerade nicht so sicher.

Die komplette englischsprachige Info gibt es hier

Reldesemtiv bekommt Orphan Drug Status zur Behandlung der ALS

Das sich noch in Entwicklung befindliche Reldesemtiv bekommt den Orphan Drug Status nun auch zur Behandlung der ALS.

SMA sowie ALS haben zwar unterschiedliche Hintergründe, aber im Endeffekt beide das atrophieren und eine damit einhergehende Schwäche der Muskeln zur Folge. Reldesemtiv setzt hier an und beeinflußt die Stoffwechselprozesse des Muskels und wird daher auch zur Behandlung der Amyotrophen Lateralsklerose entwickelt.

Quelle: https://cytokineticsinc.gcs-web.com/news-releases/news-release-details/cytokinetics-granted-orphan-drug-designation-reldesemtiv

Die FDA genehmigt den ersten Test zur Unterstützung des Neugeborenen-Screenings auf Duchenne-Muskeldystrophie

Nicht SMA, und auch nich Deutschland oder EU aber dennoch wegweisend.

Die US-amerikanische Food and Drug Administration hat heute die Vermarktung des ersten Tests zur Unterstützung des Neugeborenen-Screenings auf Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) genehmigt, eine seltene genetische Störung, die zu fortschreitendem Muskelabbau und Muskelschwäche führt.

Quelle: https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-authorizes-first-test-aid-newborn-screening-duchenne-muscular-dystrophy

LMI070 wird eingestellt

Laut einem Bericht auf pharmaphorum.com wird die Weiterentwicklung von LMI070(aka Branaplam) als Medikament zur Behandlung der SMA eingestellt. Der Bericht wirft meiner Meinung nach etwas Fragen auf. Es scheint als würde man diesen Bereich der schon weiter fortgeschrittenen Konkurenz überlassen, es liest sich aber auch als würde man den oralen „SMN2 Splice Medikamenten“ nicht viel Potential zutrauen …..

Quelle: pharmaphorum

Hilfe bei seltenen Erkrankungen für Kinder und Familien

Sehr geehrte Damen und Herren,

Familien von Kindern und Jugendlichen mit Seltenen Erkrankungen sind häufig stark belastet: Ängste, Sorgen und Unsicherheiten, ob durch langfristige diagnostische Prozesse, komplexe Therapien oder Kämpfe, um Anerkennung der Erkrankung oder Kostenübernahmen. Dies alles gehört oft zum Alltag und beeinträchtigt die Lebensqualität aller Familienmitglieder und nicht selten auch deren psychische Gesundheit.

Hier setzt CARE-FAM-NET (Children affected by rare disease and their families network) an. Betroffene Kinder und Jugendliche sowie ihre Familienangehörigen können durch CARE-FAM-NET begleitend zur Behandlung individuelle psychosoziale Hilfen erhalten, die eine positive Krankheitsbewältigung unterstützen und psychischen Störungen vorbeugen oder begegnen. Es können Familien mit Kindern oder Jugendlichen im Alter von null bis 21 Jahren mit Seltenen Erkrankungen teilnehmen. Eltern und Geschwister werden ausdrücklich mit einbezogen. CARE-FAM-NET arbeitet deutschlandweit. Weitere Informationen finden Sie hier https://www.carefamnet.org/

Interessieren Sie sich für eine Teilnahme? Oder kennen Sie eine Familie, für die eine Teilnahme von Interesse sein könnte?

Bei Interesse oder Fragen können Sie direkt an die koordinierende Kontaktadresse schreiben carefamnet@uke.de oder zunächst an lisa.biehl@achse-online.de (Tel.: 030 3300 702 – 23).

Lisa Biehl – ACHSE e.V.

Initiative SMA – Rundbrief 2019

Liebe SMA’ler, liebe Angehörige und liebe Freunde,

jetzt sind wir im 2. Jahr der Behandlung mit Spinraza®, dem ersten Medikament für die SMA und 2 weitere Medikamente sind am Horizont, eines – Zolgensma® von Novartis / AveXis – ist bereits im Zulassungsprozess und mit Risdiplam von Roche laufen klinische Studien. So werden Wünsche wahr!

Manch einer erwartet von der Genersatztherapie mit Zolgensma® die Wunderheilung. Mit fragwürdigen Behauptungen und unrealistischen Erwartungen wurden in den letzten Monaten unsäg­liche Diskussionen betrieben und falsche Hoffnungen geweckt. Deshalb erhalten Sie heute den Sonderdruck eines sehr guten Aufsatzes zur Genersatztherapie aus dem Forum Sanitas von Dr. Andreas Ziegler und Dr. Afshin Saffari vom Universitätsklinikum Heidelberg mit der Absicht, zu mehr Sachlichkeit in den Diskussionen beizutragen.

Als sehr wichtig bleibt festzuhalten, dass die Therapie der SMA so früh wie möglich erfol­gen muss, um gute Erfolge zu erzielen. Wir unterstützen deshalb die Einführung des Neuge­bo­renen-Screenings, wie es als Pilotprojekt in Teilen von Bayern und Nordrhein-Westfalen bereits erfolgt. So wird es möglich, Kinder unmittelbar nach der Geburt erfolgreich zu behandeln. Beim Gemeinsamen Bundesausschuss läuft bereits das notwendige Antragsverfahren zur Aufnahme in das Neugeborenen-Screening.

In diesem Zusammenhang sei auch der Brief an die EMA, die europäische Zulassungsbehörde, erwähnt, den die DGM und die Initiative SMA geschrieben haben, um darauf hinzuwirken, dass der Zulas­sungsprozess für Zolgensma® beschleunigt wird. In der inzwischen vorliegenden Ant­wort der EMA wird betont, dass sie sich der Bedürfnisse der SMA-Patienten voll bewusst sei und alles in ihrer Macht Stehende unternimmt, um die Bewertung so zeitnah wie möglich vorzuneh­men und damit die Zulas­sung zu ermöglichen.

Als Patientenvertreterin habe ich im vergangenen Jahr an vielen Besprechungen mit Pharmafir­men und an Beratungen des Gemeinsamen Bundesausschuss teilgenommen. Im Lenkungsaus­schuss von SMArtCare ging es um Themen, die sich aus den neuen Behandlungsmöglichkeiten er­geben. Die Behandlung mit Zolgensma® stellt die neuropädiat­rischen Klini­ken vor umfangreiche organisatorische Herausforderungen. Zur Koordinierung der Durchführung der Behandlungen hatte die DGM im August zu einer ersten Besprechung eingela­den. Mitte November wird es hierzu ein weiteres Treffen mit Neuropädiatern geben, in dem es um das Vor­gehen bis zur Zulassung von Zolgensma® gehen wird.

Im SMA Europe e.V. sind jetzt 20 europäische Selbsthilfegruppen vertreten. Bei Ihrem Tref­fen im April in Warschau wurde Eva Stumpe aus Kaufbeuren, Mutter einer Tochter mit SMA, zur neuen Schatzmeisterin berufen, eine Aufgabe, die ich seit der Gründung des Vereins im Jahre 2007 wahrge­nommen habe. Mitglied des Vorstands bin ich weiterhin.

Bei der gemeinsamen Tagung mit dem wissenschaftlichen Beirat im Oktober wurde über die Vergabe der Gelder für die Forschungsförderung entschieden. Hierfür standen SMA Europe 700.000 Euro zur Verfügung. Die Initiative SMA hat hierzu 200.000 Euro beigetragen. Zu den Preisträgern ge­hören auch zwei deutsche Forscher, Prof. Peter Claus, Medizinische Hochschule Hannover und Dr. Christian Simon, Universität Leipzig, die mit je 150.000 Euro gefördert werden.

Vom 5.-7. Februar 2020 veranstaltet SMA Europe seinen 2. Wissenschaftlichen Kongress in Evry, Frankreich organisiert vom französischen Mitglied AFM-Téléthon. Am ersten Kongress 2017 in Krakau hatten über 800 Wissenschaftler teilgenommen.

Es gab in den zurückliegenden Monaten eine Reihe von Veranstaltungen in Deutschland, bei de­nen die Information der SMA-Patienten selbst im Vordergrund stand. Sie konnten sich bei den SMA-Tagen im März in Ulm, im September in Düsseldorf und im April bei einem gemeinsamen SMA-Fachtag mit dem Landesverband Berlin der DGM bei Vorträgen und Hilfsmittelausstellun­gen über neue Entwicklungen informieren und natürlich auch für den persönlichen Austausch unterei­nander nutzen. Im kommenden Jahr wird am 18. April ein SMA-Tag in Lüneburg gemeinsam mit dem Landesver­band Bremen/Niedersachsen veranstaltet, zu dem alle SMA’ler im Norden Deutschlands eingeladen sind. Zum SMA-Symposium vom 10.-13. September werden dann wieder viele kleine und große und ältere SMA’ler in Hohenroda erwartet.

Neben diesen Veranstaltungen, die von der Diagnosegruppe SMA in der DGM organisiert und in Personalunion von der Initiative SMA unterstützt wurden, gab es viele telefonische Beratungsge­sprä­che mit ratsuchenden Eltern hinsichtlich der Behandlung ihrer Kinder und mit älteren SMA’lern zu den Möglichkeiten der Behandlung bei Erwachsenen.

Eine besondere Ehrung erfuhren meinen Mann und ich in diesem Jahr durch die Verlei­hung des Verdienstkreuzes am Bande der Bundesrepublik Deutschland durch Herrn Bundesprä­sident Frank-Walter Steinmeier. Bei der Aushändigung der Auszeichnung würdigte der Bayeri­sche Staats­minister der Justiz, Georg Eisenreich, unser Engagement im SMA-Bereich. Hierzu ha­ben Sie mit Ihren Spenden an die Initiative SMA entscheidend beigetragen. Mit diesem Brief möchten wir einen Teil der Ehrung an Sie weitergeben und Ihnen sehr herzlich für Ihre Unter­stützung danken.

Die SMA-Forschung muss unbe­dingt von den Patientenorganisationen weiter vorangetrieben werden. Bei der Gründung der Initi­ative „Forschung und Therapie für SMA“ im Jahre 2001 gab es die Vision einer Therapie, die da­mals von einigen als Utopie angesehen worden ist. Das nächste Ziel heißt Regenera­tion des neuromuskulären Systems! Um daran mitzuwirken, bitte ich Sie mit diesem Brief um eine Spende.

Wie in allen zurückliegenden Jahren danke ich Ihnen für Ihre Spenden und wünsche Ihnen allen wieder einen möglichst infektfreien Winter!

Dr. Inge Schwersenz

Anbei der Brief komplett zum Download