SMA News

Symbolbild

2018

Symbolbild

Spinraza, je früher je besser, aber wie wirkt das eigentlich?

Dr. med. Cornelia Köhler im Interview über die Wirkungsweise von Nusinerzeen

Symbolbild

Neue Möglichkeit zur Nusinersen-Gabe

Straßburg testet Spinraza® injektion über subkutanes intrathekales Kathetersystem (SIC)

Symbolbild

NICE UK lehnt Spinraza vorerst ab

Das National Institute for Health and Care Excellence lehnt Spinraza auf Grund des hohen Preises vorerst ab,  hofft aber auf weitere Gespräche mit Biogen.

Quelle: NICE (Link über Google-Translate, Seite wird direkt übersetzt)

Symbolbild

Biomarker für SMN-Proteine entdeckt?

Übersetztes Zitat:

Hier berichten wir über die Etablierung einer semi-quantitativen Analyse des SMN-Proteins in peripheren Blutkernen (PBCs) mittels bildgebender Durchflusszytometrie. Wir konnten putative Zielzellen in PBCs, die funktionelles SMN-Protein enthielten, erfolgreich identifizieren und hatten somit das Potenzial, als biologischer Marker zur Bewertung von SMA-therapeutischen Interventionen zu dienen [ 23 , 24 ]. Unsere Ergebnisse beleuchten auch die Beziehung zwischen dem pathologischen Zustand von SMA und den systemischen Spiegeln von SMN-Protein bei Patienten während langfristiger klinischer Studien.

https://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0201764
Symbolbild

ICER will Spinraza und AVXS-101 vergleichen

Das „INSTITUTE FOR CLINICAL AND ECONOMIC REVIEW“ (ICER) will einen Kosten-Nutzen-Bericht zwischen Biogen’s Spinraza und dem noch nicht zugelassenem AVXS-101 von AveXis/Novartis erstellen und diesen dann nächstes Jahr im März bei einem Treffen der CEPAC präsentieren.

https://icer.org/assessment/spinal-muscular-atrophy-2019/

Symbolbild

Vibrationsgestützte Therapie bei Kindern mit SMA 2 und 3 getestet.

Ergebnisse einer Studie der UniReha Köln zu vibrationsgestützter Therapie bei SMA 2 und 3 veröffentlicht.

Das Ziel dieser Studie war es, die Wirkung einer neuen Methode der vibrationsgestützten neuromuskulären Rehabilitation bei Patienten mit spinaler Muskelatrophie Typ II und III zu bestimmen.

……

Das Kölner neuromuskuläre Trainingsprogramm „Auf die Beine“ war bei Patienten mit spinaler Muskelatrophie Typ II und III unbedenklich.

Symbolbild

Hydrocephalus durch Spinraza?

Schrecksekunde!? Rote Hand Brief warnt vor Gefahr eines Hydrocephalus durch Spinraza®

Symbolbild

Storielink: RNA-basierte Therapeutika starten durch

Eigentlich ja schon fast wieder eine alter Hut oder? 😉 Nagut nicht wirklich. Und weil es so schön ist, da wir SMAler ja doch irgendwie die ersten waren die von der „neuen Art“ der Medikamente profitieren durften, muß man auch auf diesen Bericht der ÄrzteZeitung hinweisen. Man geht davon das diesen Medikamenten die Zukunft gehört und Krankheiten wie Asthma, dem Volks-Schreckgespenst Alzheimer, HIV, Diabetes, Tumoren und sonstigen Erbkrankheiten zu Leibe rücken kann.

https://www.aerztezeitung.de/medizin/krankheiten/seltene-erkrankungen/article/968553/beginn-neuen-aera-rna-basierte-therapeutika-starten-durch.html

Symbolbild

Ketoazidose bei SMA? Zeigt sich hier evtl. doch dass die SMA mehr als eine neuromuskuläre Erkrankung ist?

Symbolbild

Spinraza in Belgien und Niederlande

Spinraza soll wohl ab 1. August in Belgien und ab 1. September in Niederlande verfügbar sein. In Niederlande wohl leider nur für Kinder bis 9,5 Jahren. Aktuell gibt es leider noch nicht viele Infos, ausser diese beider Links.

Für Niederlande und Belgien (Ich empfehle mit Google Translate oder besser noch mit dem Chrome-Browser in Deutsch übersetzen zu lassen)

Beitragsbild

Neue Erkenntnisse zur SMA

Forscherteam um Fr. Prof. Dr. Brunhilde Wirth gewinnen neue Erkenntnisse.

Symbolbild

Resistente Neuronen

Forscher haben festgestellt, das einige Nervenzellen bei SMA sowie auch ALS nicht von der Krankheit betroffen sind obwohl das eigentlich müßten. Bei der SMA sind wie bekannt die Motoneurone betroffen, welche letztendlich die für sämtlich willkürliche Bewegungen, Befehle an die Muskel weitergeben. Die gilt eigentlich auch für die Bewegungen der Augen … nur sind diese eben bei SMA sowie auch ALS nicht betroffen. Übersetztes Ziat:

„Somatische Motoneurone sind bei der spinalen Muskelatrophie (SMA), einer tödlichen Krankheit, die durch einen Mangel des ubiquitär exprimierten Überlebens des Motoneuron (SMN) -Proteins verursacht wird, selektiv angreifbar. Einige Hirnstamm-Motoneuron-Gruppen, einschließlich okulomotorischer und trochleärer (okularer), die die Muskeln um die Augen innervieren, sind jedoch aus unbekannten Gründen verschont.“

Quelle: https://www.biorxiv.org/content/early/2018/06/27/356113

Symbolbild

Aktualisierte vorläufige Daten aus dem FIREFISH-Programm für Babys vom Typ 1 auf der CureSMA-Konferenz vorgestellt

PTC Therapeutics, Inc. gab heute aktualisierte klinische Zwischenergebnisse aus Teil 1 der FIREFISH-Studie zur Untersuchung von Risdiplam (RG7916) bei Säuglingen mit Typ 1 spinaler Muskelatrophie (SMA) auf dem 22. jährlichen SMA Researcher Meeting bekannt. Laut Meldung zeigten die von Dr. Baranello vorgelegten Daten bei über 90% einen Anstieg des CHOP-INTEND um mehr als 4 Punkte im Vergleich zum Ausgangswert, was durch Videomaterial unterstützt wurde.

Quelle: http://ir.ptcbio.com/news-releases/news-release-details/updated-preliminary-data-sma-firefish-program-type-1-babies

Symbolbild

SRK-015 von Scholar Rock

Neben der Idee mit sogenannten SMN-Protein hochregulierenden Medikamenten, die Auswirkung der SMA entgegenzutreten, gibt es auch noch den Weg, zusätzlich den Muskel vorm atrophieren zu schützen.

Symbolbild

Firefish „schwimmt“ los, erster Patient dosiert

Zitat:

PTC-Therapeutika, Inc. (NASDAQ: PTCT) gab heute bekannt, dass die FIREFISH-Studie von RG7916 bei Patienten mit spinaler Muskelatrophie (SMA) vom Typ 1 mit der Dosierung des ersten Patienten in ihre entscheidende Phase übergegangen ist.

Quelle: http://ir.ptcbio.com/news-releases/news-release-details/firefish-transitions-pivotal-phase
Symbolbild

Gemeinsam|Stark …

ist das Therapiebegleitprogramm von Biogen für Spinraza-Patienten, welches 2018 auf der Konferenz in Mainz vorgestellt wurde. Zum Download: Die Broschüre, sowie das Anmeldeformular zu Programm.

Symbolbild

Spinraza in der Schweiz, vorerst ein kleiner Schritt

Denn vorerst ist, wie SMA Schweiz schreibt, Spinraza nur bis zum Alter von 20 Jahren zugelassen. Das Schweizer Bundesamt für Sozialversicherungen BSV gab dazu ein Rundschreiben heraus, in dem die IV (Invalidenversicherung) als Kostenträger bei präsymptomatischen SMA Typ 1-3 genannt wird. Im der sogenannten Limitatio im Rundschreiben werden zudem spezifischere Angaben gemacht die eben eine mindestanzahl von 2 an SMN2 Kopien beschreibt.

Anbei das Rundschreiben zum Download

Symbolbild

Spinraza nun auch in Macedonien und Ungarn verfügbar

Laut Meldung auf TreatSMA hat nun auch die mazedonische Regierung zugestimmt, allen Menschen mit spinaler Muskelatrophie eine Spinraza-Behandlung anzubieten. Ebenso in Ungarn, dort aber leider erstmal nur für alle pädiatrischen Patienten. Zumindest, aber unabhängig vom Typ als Standardbehandlung verfügbar.