Erster Zugang zu Risdiplam

Roche startet globales Härtefallprogramm. Folgend ein paar übersetzte Zitate aus dem Community Letter von Roche, demzufolge das PAA / CU Programm nicht nur auf SMA Typ 1 beschränkt ist:

Wir sind uns bewusst, dass weiterhin ein hoher medizinischer Bedarf besteht, Patienten mit lebensbedrohlichen oder schwerwiegenden Zuständen haben möglicherweise keinen Zugang ……

Aufgrund dieses Bedarfs freuen wir uns, Ihnen mitteilen zu können, dass Roche das globale PAA / CU Programm initiiert hat…..

Das PAA / CU-Programm ermöglicht Patienten die einen dringendsten medizinischen Bedarf und keine anderen Behandlungsmöglichkeiten haben, auf unsere Forschungstherapien zuzugreifen, bevor Diese die behördliche Genehmigung erhalten.

In Ländern, in denen das PAA / CU-Programm bereits durchgeführt wird, bietet Roche derzeit Patienten mit dem dringendsten medizinischen Bedarf, Typ 1 SMA, die Möglichkeit, Zugang auf Basis von Härtefallprogrammen zu erhalten.

Auch in lebensbedrohlichen Situationen wird das Programm auf Patienten mit Typ-2-SMA bei ausgeweitet. Der Zeitpunkt der dahingehenden Ausweitung des Härtefallprogramms beginnt mit der Einreichung des Zulassungsantrags in jedem Land.

Besprechen Sie die Optionen mit Ihrem behandelnden Arzt. Wenn das Risdiplam PAA / CU-Programm als das beste angesehen wird müssen die Anfragen vom Arzt an die lokale Roche-Niederlassung gerichtet werden.

Roche® Community Letter

Kostenloser Zugang zu Zolgensma®

UPDATE 21.12

Nachdem durch die ersten Infos zum Thema, am 18.12 der Eindruck einer lotterieartigen Vergabe von Zolgensma® entstanden ist, beschwichtigt eine weitere Meldung des Nachrichtenmagazins „Reuters“ dies nun etwas.

Folgend ein übersetztes Zitat eines Sprechers von Novartis:

Übersetztes Zitat: „AveXis hat ein Programm entwickelt, das auf Fairness, klinischem Bedarf und globaler Zugänglichkeit basiert, um die gerechte weltweite Verteilung einer begrenzten Anzahl von Dosen zu bestimmen, die ein Kind oder ein Land gegenüber einem anderen nicht begünstigen.“

Quelle: Reuters (kompletter Artikel)

Mittlerweile ist nun auch die offizielle Pressemitteilung bzw. Community Letter von Novartis erschienen.

Erste Infos zum Thema vom 18.12.:

Wie auf der Seite von TreatSMA zu lesen ist, plant AveXis ab dem 02. Januar 2020 eine Art weltweite Lotterie für die kostenlose Vergabe von Zolgensma®.

Ab diesem Datum können über Kliniken, E-Mail Anfragen an AveXis eingereicht werden. Bedingung natürlich eine bestätigte 5qSMA, ein Alter unter 2 Jahren sowie eine Begrenzung von 16 Stunden bei benötigter Beatmung.

Ab dem 03. Februar 2020 soll dann eine unabhängige Kommission alle 2 Wochen …. warscheinlich in einer Art Lotto-Manier die „Auserwählten Glücklichen“ ziehen, für welche dann die Kliniken die Dosen kostenlos zur Verfügung gestellt bekommen.

Na dann… was soll man davon halten. Ich bin mir da gerade nicht so sicher.

Die komplette englischsprachige Info gibt es hier

Reldesemtiv bekommt Orphan Drug Status zur Behandlung der ALS

Das sich noch in Entwicklung befindliche Reldesemtiv bekommt den Orphan Drug Status nun auch zur Behandlung der ALS.

SMA sowie ALS haben zwar unterschiedliche Hintergründe, aber im Endeffekt beide das atrophieren und eine damit einhergehende Schwäche der Muskeln zur Folge. Reldesemtiv setzt hier an und beeinflußt die Stoffwechselprozesse des Muskels und wird daher auch zur Behandlung der Amyotrophen Lateralsklerose entwickelt.

Quelle: https://cytokineticsinc.gcs-web.com/news-releases/news-release-details/cytokinetics-granted-orphan-drug-designation-reldesemtiv

Die FDA genehmigt den ersten Test zur Unterstützung des Neugeborenen-Screenings auf Duchenne-Muskeldystrophie

Nicht SMA, und auch nich Deutschland oder EU aber dennoch wegweisend.

Die US-amerikanische Food and Drug Administration hat heute die Vermarktung des ersten Tests zur Unterstützung des Neugeborenen-Screenings auf Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) genehmigt, eine seltene genetische Störung, die zu fortschreitendem Muskelabbau und Muskelschwäche führt.

Quelle: https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-authorizes-first-test-aid-newborn-screening-duchenne-muscular-dystrophy

LMI070 wird eingestellt

Laut einem Bericht auf pharmaphorum.com wird die Weiterentwicklung von LMI070(aka Branaplam) als Medikament zur Behandlung der SMA eingestellt. Der Bericht wirft meiner Meinung nach etwas Fragen auf. Es scheint als würde man diesen Bereich der schon weiter fortgeschrittenen Konkurenz überlassen, es liest sich aber auch als würde man den oralen „SMN2 Splice Medikamenten“ nicht viel Potential zutrauen …..

Quelle: pharmaphorum

Hilfe bei seltenen Erkrankungen für Kinder und Familien

Sehr geehrte Damen und Herren,

Familien von Kindern und Jugendlichen mit Seltenen Erkrankungen sind häufig stark belastet: Ängste, Sorgen und Unsicherheiten, ob durch langfristige diagnostische Prozesse, komplexe Therapien oder Kämpfe, um Anerkennung der Erkrankung oder Kostenübernahmen. Dies alles gehört oft zum Alltag und beeinträchtigt die Lebensqualität aller Familienmitglieder und nicht selten auch deren psychische Gesundheit.

Hier setzt CARE-FAM-NET (Children affected by rare disease and their families network) an. Betroffene Kinder und Jugendliche sowie ihre Familienangehörigen können durch CARE-FAM-NET begleitend zur Behandlung individuelle psychosoziale Hilfen erhalten, die eine positive Krankheitsbewältigung unterstützen und psychischen Störungen vorbeugen oder begegnen. Es können Familien mit Kindern oder Jugendlichen im Alter von null bis 21 Jahren mit Seltenen Erkrankungen teilnehmen. Eltern und Geschwister werden ausdrücklich mit einbezogen. CARE-FAM-NET arbeitet deutschlandweit. Weitere Informationen finden Sie hier https://www.carefamnet.org/

Interessieren Sie sich für eine Teilnahme? Oder kennen Sie eine Familie, für die eine Teilnahme von Interesse sein könnte?

Bei Interesse oder Fragen können Sie direkt an die koordinierende Kontaktadresse schreiben carefamnet@uke.de oder zunächst an lisa.biehl@achse-online.de (Tel.: 030 3300 702 – 23).

Lisa Biehl – ACHSE e.V.

Vorbereitendes Treffen zu Zolgensma®

Die aktuell recht prekäre Situation bezüglich Zolgensma® , in der verzweifelte Eltern aus Angst „zu spät zu kommen“, in öffentlicher Presse und in den sozialen Medien, mit Nachdruck auf die Situation ihren Kindes hinweisen um somit meist per Härtefallentscheidung das aktuell noch nicht zugelassene Zolgensma® zu bekommen, zeigt auf das hier einiges an Unterstützung, Planung und Aufklärung nötig ist. Um dies auf den Weg zu bringen, trafen sich am 18.11.2019 Vertreter des medizinisch-wissenschaftlichen Beirats der DGM und die neuropädiatrischen Vertreter der Behandlungszentren um Richtlinien auf Basis eines Konsensuspapiers zu erarbeiten.

Vorläufige pharmakokinetische und pharmakodynamische Daten aus der TOPAZ Phase2 Studie mit SRK-015

Dosisabhängige Erhöhungen des latenten Myostatinspiegels im Serum nach Behandlung mit SRK-015 (2 mg / kg und 20 mg / kg Dosen) um das bis zu 100-fache bestätigen das Vorhandensein von latentem Myostatin bei Patienten mit SMA und zeigen eine robuste Zielbindung.

Der Anstieg des latenten Myostatinspiegels im Serum vom Ausgangswert in den ersten vier Wochen nach der Behandlung mit SRK-015 war zwischen SMA-Patienten in der TOPAZ-Studie und gesunden erwachsenen Probanden in der Phase 1-Studie vergleichbar.

Quelle: ‚Scholar Rock‘ Press Release (automat. übersetzt, gering angepasst)