Aktualisierte vorläufige Daten aus dem FIREFISH-Programm für Babys vom Typ 1 auf der CureSMA-Konferenz vorgestellt

PTC Therapeutics, Inc. gab heute aktualisierte klinische Zwischenergebnisse aus Teil 1 der FIREFISH-Studie zur Untersuchung von Risdiplam (RG7916) bei Säuglingen mit Typ 1 spinaler Muskelatrophie (SMA) auf dem 22. jährlichen SMA Researcher Meeting bekannt. „Aktualisierte vorläufige Daten aus dem FIREFISH-Programm für Babys vom Typ 1 auf der CureSMA-Konferenz vorgestellt“ weiterlesen

SRK-015 von Scholar Rock

Scholar Rock geht mit SRK-015, einen anderen Weg.  Es blockiert die Aktivierung von Myostatin und will so dafür sorgen, das die Muskelmasse nicht abnimmt. Wikipedia schreibt:

Myostatin ist ein Protein (Eiweiß), das im menschlichen oder tierischen Körper gebildet wird. Es hemmt das Muskelwachstum, sodass die Muskeln nicht unkontrolliert wachsen.

Die Theorie also ist klar, bzw. bestimmt für jeden vorstellbar was da passieren soll. Ich persönlich(kein Arzt) frage mich aber was das bringen soll wenn die Impulsübertragung, ohne die der Muskel nun mal keinen Zucker macht, nicht funktioniert. Folglich scheint das also warscheinlich eher als Zusatzmedikament gedacht zu sein? Also evtl. ein neuer Hoffnungschimmer bzw. Quasi Trostpflaster für das aufgegebene Olesoxime … auch wenn es das aus medizinischer Sicht nicht wirklich ist.

Quelle: https://www.scholarrock.com/pipeline/srk-015-for-sma/intro/

Olesoxime – Forschung wird eingestellt

Neben dem Prinzip aus dem SMN2 Gen die Proteine zu bilden, um durch dessen Erhöhung die Auswirkungen der SMA im Zaum zu halten, Beispiel Spinraza, oder die sich noch in Entwicklung befindlichen Ansätze wie RG7916  aus dem SMA-Programm von Roche und PTC Therapeutics oder AVXS-101 von AveXis/Novartis, gibt es noch andere Ansätze wie das ebenfalls von Roche stammende Olesoxime welches eher die Nerven schützen sollte. Es gab schon Theorien das wohl irgendwann mal beide Ansätze zusammen eine gute Behandlung der SMA ergeben könnten. Leider gab es im Laufe der Studie viele Höhen und Tiefen, sodas früher schon einmal ein kleiner Stop eingelegt wurde da es Komplikationen gab. Nun wird Olesoxime leider komplett eingestellt.

Hier das offizielle Statement dazu: Olesoxime-PG-update-May-2018

Gemeinsam|Stark …

ist das Therapiebegleitprogramm von Biogen für Spinraza-Patienten, welches auf der aktuellen Konferenz in Mainz vorgestellt wurde.

Ein Zitat aus dem Inhalt der Broschüre:

Zuhören

Die erfahrenen und qualifizierten Ansprechpartner im SMA Service-Center nehmen sich viel Zeit für die Anliegen von SMA-Patienten und ihren Angehörigen sowie von Eltern betroffener Kinder. Sie hören zu und stehen mit Rat und Tat zur Seite.

Unterstützen

Die Erkrankung SMA wirkt sich meist auf viele Lebensbereiche aus. Deshalb unterstützt das SMA Service-Center SMA-Patienten und ihre Angehörigen nicht nur bei Fragen zur Erkrankung, sondern auch bei Fragen, die das familiäre oder weitere Umfeld betreffen. Das SMA Service-Center gibt individuelle Hilfestellung und praktische Tipps, die den Alltag mit SMA erleichtern.

Informieren

Das SMA Service-Center hilft SMA-Patienten sowie den Angehörigen und Eltern von SMA-betroffenen Kindern, ihre Kompetenz bezüglich der Erkrankung und des Umgangs mit ihr auszubauen. So stellt es umfangreiches Informations- und Service-Material zur Verfügung und beantwortet sämtliche Fragen rund um die Erkrankung.

Anbei zum Download: Die Broschüre, sowie das Anmeldeformular zu Programm.

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