Initiative SMA – Rundbrief 2019

Liebe SMA’ler, liebe Angehörige und liebe Freunde,

jetzt sind wir im 2. Jahr der Behandlung mit Spinraza®, dem ersten Medikament für die SMA und 2 weitere Medikamente sind am Horizont, eines – Zolgensma® von Novartis / AveXis – ist bereits im Zulassungsprozess und mit Risdiplam von Roche laufen klinische Studien. So werden Wünsche wahr!

Manch einer erwartet von der Genersatztherapie mit Zolgensma® die Wunderheilung. Mit fragwürdigen Behauptungen und unrealistischen Erwartungen wurden in den letzten Monaten unsäg­liche Diskussionen betrieben und falsche Hoffnungen geweckt. Deshalb erhalten Sie heute den Sonderdruck eines sehr guten Aufsatzes zur Genersatztherapie aus dem Forum Sanitas von Dr. Andreas Ziegler und Dr. Afshin Saffari vom Universitätsklinikum Heidelberg mit der Absicht, zu mehr Sachlichkeit in den Diskussionen beizutragen.

Als sehr wichtig bleibt festzuhalten, dass die Therapie der SMA so früh wie möglich erfol­gen muss, um gute Erfolge zu erzielen. Wir unterstützen deshalb die Einführung des Neuge­bo­renen-Screenings, wie es als Pilotprojekt in Teilen von Bayern und Nordrhein-Westfalen bereits erfolgt. So wird es möglich, Kinder unmittelbar nach der Geburt erfolgreich zu behandeln. Beim Gemeinsamen Bundesausschuss läuft bereits das notwendige Antragsverfahren zur Aufnahme in das Neugeborenen-Screening.

In diesem Zusammenhang sei auch der Brief an die EMA, die europäische Zulassungsbehörde, erwähnt, den die DGM und die Initiative SMA geschrieben haben, um darauf hinzuwirken, dass der Zulas­sungsprozess für Zolgensma® beschleunigt wird. In der inzwischen vorliegenden Ant­wort der EMA wird betont, dass sie sich der Bedürfnisse der SMA-Patienten voll bewusst sei und alles in ihrer Macht Stehende unternimmt, um die Bewertung so zeitnah wie möglich vorzuneh­men und damit die Zulas­sung zu ermöglichen.

Als Patientenvertreterin habe ich im vergangenen Jahr an vielen Besprechungen mit Pharmafir­men und an Beratungen des Gemeinsamen Bundesausschuss teilgenommen. Im Lenkungsaus­schuss von SMArtCare ging es um Themen, die sich aus den neuen Behandlungsmöglichkeiten er­geben. Die Behandlung mit Zolgensma® stellt die neuropädiat­rischen Klini­ken vor umfangreiche organisatorische Herausforderungen. Zur Koordinierung der Durchführung der Behandlungen hatte die DGM im August zu einer ersten Besprechung eingela­den. Mitte November wird es hierzu ein weiteres Treffen mit Neuropädiatern geben, in dem es um das Vor­gehen bis zur Zulassung von Zolgensma® gehen wird.

Im SMA Europe e.V. sind jetzt 20 europäische Selbsthilfegruppen vertreten. Bei Ihrem Tref­fen im April in Warschau wurde Eva Stumpe aus Kaufbeuren, Mutter einer Tochter mit SMA, zur neuen Schatzmeisterin berufen, eine Aufgabe, die ich seit der Gründung des Vereins im Jahre 2007 wahrge­nommen habe. Mitglied des Vorstands bin ich weiterhin.

Bei der gemeinsamen Tagung mit dem wissenschaftlichen Beirat im Oktober wurde über die Vergabe der Gelder für die Forschungsförderung entschieden. Hierfür standen SMA Europe 700.000 Euro zur Verfügung. Die Initiative SMA hat hierzu 200.000 Euro beigetragen. Zu den Preisträgern ge­hören auch zwei deutsche Forscher, Prof. Peter Claus, Medizinische Hochschule Hannover und Dr. Christian Simon, Universität Leipzig, die mit je 150.000 Euro gefördert werden.

Vom 5.-7. Februar 2020 veranstaltet SMA Europe seinen 2. Wissenschaftlichen Kongress in Evry, Frankreich organisiert vom französischen Mitglied AFM-Téléthon. Am ersten Kongress 2017 in Krakau hatten über 800 Wissenschaftler teilgenommen.

Es gab in den zurückliegenden Monaten eine Reihe von Veranstaltungen in Deutschland, bei de­nen die Information der SMA-Patienten selbst im Vordergrund stand. Sie konnten sich bei den SMA-Tagen im März in Ulm, im September in Düsseldorf und im April bei einem gemeinsamen SMA-Fachtag mit dem Landesverband Berlin der DGM bei Vorträgen und Hilfsmittelausstellun­gen über neue Entwicklungen informieren und natürlich auch für den persönlichen Austausch unterei­nander nutzen. Im kommenden Jahr wird am 18. April ein SMA-Tag in Lüneburg gemeinsam mit dem Landesver­band Bremen/Niedersachsen veranstaltet, zu dem alle SMA’ler im Norden Deutschlands eingeladen sind. Zum SMA-Symposium vom 10.-13. September werden dann wieder viele kleine und große und ältere SMA’ler in Hohenroda erwartet.

Neben diesen Veranstaltungen, die von der Diagnosegruppe SMA in der DGM organisiert und in Personalunion von der Initiative SMA unterstützt wurden, gab es viele telefonische Beratungsge­sprä­che mit ratsuchenden Eltern hinsichtlich der Behandlung ihrer Kinder und mit älteren SMA’lern zu den Möglichkeiten der Behandlung bei Erwachsenen.

Eine besondere Ehrung erfuhren meinen Mann und ich in diesem Jahr durch die Verlei­hung des Verdienstkreuzes am Bande der Bundesrepublik Deutschland durch Herrn Bundesprä­sident Frank-Walter Steinmeier. Bei der Aushändigung der Auszeichnung würdigte der Bayeri­sche Staats­minister der Justiz, Georg Eisenreich, unser Engagement im SMA-Bereich. Hierzu ha­ben Sie mit Ihren Spenden an die Initiative SMA entscheidend beigetragen. Mit diesem Brief möchten wir einen Teil der Ehrung an Sie weitergeben und Ihnen sehr herzlich für Ihre Unter­stützung danken.

Die SMA-Forschung muss unbe­dingt von den Patientenorganisationen weiter vorangetrieben werden. Bei der Gründung der Initi­ative „Forschung und Therapie für SMA“ im Jahre 2001 gab es die Vision einer Therapie, die da­mals von einigen als Utopie angesehen worden ist. Das nächste Ziel heißt Regenera­tion des neuromuskulären Systems! Um daran mitzuwirken, bitte ich Sie mit diesem Brief um eine Spende.

Wie in allen zurückliegenden Jahren danke ich Ihnen für Ihre Spenden und wünsche Ihnen allen wieder einen möglichst infektfreien Winter!

Dr. Inge Schwersenz

Anbei der Brief komplett zum Download

Vorbereitendes Treffen zu Zolgensma®

Die aktuell recht prekäre Situation bezüglich Zolgensma® , in der verzweifelte Eltern aus Angst „zu spät zu kommen“, in öffentlicher Presse und in den sozialen Medien, mit Nachdruck auf die Situation ihren Kindes hinweisen um somit meist per Härtefallentscheidung das aktuell noch nicht zugelassene Zolgensma® zu bekommen, zeigt auf das hier einiges an Unterstützung, Planung und Aufklärung nötig ist. Um dies auf den Weg zu bringen, trafen sich am 18.11.2019 Vertreter des medizinisch-wissenschaftlichen Beirats der DGM und die neuropädiatrischen Vertreter der Behandlungszentren um Richtlinien auf Basis eines Konsensuspapiers zu erarbeiten.

Vorläufige pharmakokinetische und pharmakodynamische Daten aus der TOPAZ Phase2 Studie mit SRK-015

Dosisabhängige Erhöhungen des latenten Myostatinspiegels im Serum nach Behandlung mit SRK-015 (2 mg / kg und 20 mg / kg Dosen) um das bis zu 100-fache bestätigen das Vorhandensein von latentem Myostatin bei Patienten mit SMA und zeigen eine robuste Zielbindung.

Der Anstieg des latenten Myostatinspiegels im Serum vom Ausgangswert in den ersten vier Wochen nach der Behandlung mit SRK-015 war zwischen SMA-Patienten in der TOPAZ-Studie und gesunden erwachsenen Probanden in der Phase 1-Studie vergleichbar.

Quelle: ‚Scholar Rock‘ Press Release (automat. übersetzt, gering angepasst)

Roche’s Risdiplam erreicht primäres Studienziel in der Sunfish Studie.

Die Studie zeigte statistisch signifikante Verbesserungen in der gesamten Studienpopulation mit SMA Typ 2 oder 3. Bisher wurden in keiner Risdiplam-Studie behandlungsbedingte Sicherheitsergebnisse festgestellt, die zum Abbruch führten. Die Daten werden an die Gesundheitsbehörden weltweit weitergegeben, einschließlich der US-amerikanischen Food and Drug Administration.

Übersetzt, leicht angepasstes Zitat: Roche (SIX: RO, ROG; OTCQX: RHHBY) gab heute positive Daten aus dem zentralen Teil 2 von SUNFISH bekannt, einer Studie zur Bewertung von Risdiplam bei Patienten im Alter von 2 bis 25 Jahren mit Typ 2 oder 3 spinaler Muskelatrophie (SMA). Die Studie erreichte nach einjähriger Behandlung mit Risdiplam im Vergleich zu Placebo den primären Endpunkt der Veränderung gegenüber dem Ausgangswert in der Skala für Motor Function Measure 32 (MFM-32). Bisher wurden in keiner Risdiplam-Studie behandlungsbezogene Sicherheitsergebnisse festgestellt, die zum Entzug der Studie führten. Die Sicherheit von risdiplam entsprach dem bekannten Sicherheitsprofil und es wurden keine neuen Sicherheitssignale identifiziert.
„Das positive Ergebnis dieser Studie ist ein wichtiger Meilenstein für Menschen mit Typ 2 oder 3 SMA, von denen zu viele unbehandelt bleiben“, sagte Levi Garraway, Ph. D., Chief Medical Officer und Leiter der globalen Produktentwicklung bei Roche. „SUNFISH ist die größte placebokontrollierte Studie, die jemals bei SMA-Patienten des Typs 2 oder 3 durchgeführt wurde. Wir danken der SMA Community für ihre Partnerschaft und freuen uns darauf, diese Ergebnisse mit den Aufsichtsbehörden zu teilen und Menschen mit dieser Krankheit ein Risikoprofil zu bieten. “

Quelle: https://www.roche.com/media/releases/med-cor-2019-11-11.htm

Beim Problemen mit der Übersetzung hier ein direkter Link über Google Translator

Update der Studie zu intrathekalen Verabreichung von AVXS-101 (Zolgensma®)

Basel, 30. Oktober 2019 – Novartis gab heute bekannt, dass die US-amerikanische Food & Drug Administration (FDA) klinische Studien zur intrathekalen Verabreichung von AVXS-101 teilweise ausgesetzt hat. Die Ankündigung folgt einer Mitteilung von AveXis an die Gesundheitsbehörden und an Prüfer klinischer Studien auf der Grundlage von Ergebnissen einer kleinen, von AveXis initiierten vorklinischen Studie, in der tierische Befunde eine mononukleäre Entzündung der Rückenwurzelganglien (DRG) zeigten, manchmal begleitet von neuronaler Zellkörperdegeneration oder Verlust. Dieses teilweise Halten durch die FDA hat keine Auswirkungen auf das mittlerweile vermarktete Zolgensma ® oder klinische Studien mit AVXS-101 mit intravenöser Verabreichung (IV).

AveXis untersucht die intrathekale Verabreichung von AVXS-101 bei Patienten mit spinaler Muskelatrophie (SMA) Typ 2. Der partielle Hold wirkt sich auf die Registrierung in der Hochdosis-Kohorte der STRONG-Studie aus, einer laufenden, offenen, multizentrischen Studie mit Dosisvergleich, entwickelt, um die Wirksamkeit, Sicherheit und Verträglichkeit der einmaligen intrathekalen Verabreichung von AVXS-101 zu bewerten. Die Kohortenrekrutierung für niedrige und mittlere Dosen wurde bereits abgeschlossen und es wurden Zwischenergebnisse vorgelegt.

Quelle: Novartis Pressemitteilung (übersetztes Zitat)

Offener Brief zur Situation zu Zolgensma®

Die derzeitige Situation ist angespannt. Zolgensma® wurde bisher nur in den USA zur Behandlung zugelassen. Nun tickt die Uhr, denn die Zulassung beinhaltet eine paar Kriterien bezüglich des Alters. 2 Jahre alt dürfen die kleinen sein, danach, so scheint es, wird nach diesen Kriterien kein Zolgensma® mehr gegeben. Einige Spendenaufrufe wie z.B. der warscheinlich bekannteste Helpmichael“ sind seither von Eltern initiiert worden, die natürlich nun blanke Angst haben das ihr Kind das Alter von 2 Jahren überschritten haben wird bis die Zulassung in Europe vonstatten gegangen ist, bzw. wie die Altersgrenze dann in Europe überhaupt festgelegt wird.

Die DGM und die Initiative SMA haben nun diesbezüglich einen offenen Brief an die European Medicines Agency geschrieben.

Die in deutsch übersetze Variante ist hier downloadbar

Mittlerweile gibt es eine Antwort, die hier im Original Text,

Und hier in einer infoffiziellen deutschen Übersetzung des Inhaltes zu lesen ist.