Es ist doch wohl noch vieles sehr verzwickt und unklar bei der 5q-assoziierten SMA.
Dass das SMN Protein durch den Ausfall des SMN1 Gens, und dem damit verbunden Produktionstillstands des SMN Proteins kommt, weiß man ja schon lange. Nun zielen die aktuellen Medikamente, ausser Zolgensma®, ja darauf ab das Protein durch die Hochregulierung der Protein Produktion vom SMN2 Backup Gen so einigermaßen auszugleichen.
Wie wir alle wissen funktioniert das präsymptomatisch am besten…. Bei Erwachsenen ist der Effekt unterschiedlich und vor allem oft schwankend. Liegt das am Alter, am fortgeschritten Zustand der Beeinträchtigungen oder gibt es da dann doch noch andere Unpässlichkeiten im Systemchaos der spinalen Muskelatrophie?
Nun haben Forscher, auf der Suche nach weiteren möglichen Mitspielern im Rahmen der Prozesse, das B-RAf Protein mal genauer unter die Lupe genommen und Untersuchungen an Maus und Wurm-Modell gemacht…..
Schonmal was von B-RAF gehört? Nun, ich bisher noch nicht und detailiert erklären vermag ich dies daher hier auch nicht, aber so wie man lesen kann, hat auch dieses sogenannte Schalter Protein unter anderem einen entscheidenden Einfluss auf die Motoneurone, die Zellteilung und ist ebenso vermindert vorhanden.
In den Untersuchungen mit den benannten Modellen wurde dieser Schalter nun beeinflusst und das Protein somit ebenso erhöht was wohl jeweils zu einer Verbesserung der motorischen Funktionen geführt hat. Sogar wohl auch an schon degenerierten Motoneuronen!
Warum, wieso, weshalb auch dieses Protein … oder die Steuerung dieses zu produzieren bei SMA nicht so richtig funktioniert, bzw runter reguliert ist (wenn ich das richtig interpretiere) wohl auch noch ein großes Geheimnis, aber zumindest ist man wohl wieder einen guten Schritt voran gekommen. Eventuell, vermutlich einen möglicherweise garnicht mal so unbedeutenden…
Hoffen wir das beste.
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