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SMA

SMA? Was ist das?

„Spinale Muskelatrophie“, in gebräuchlicher, umgangssprachlicher Form, abgeleitet vom Englischen „Spinal Muscular Atrophy“, auch kurz „SMA“ genannt, ist eine neuromuskuläre Erkrankung, bzw eigentlich eher der Oberbegriff einer neuromuskulären Muskelatrophie deren Ursache auf einen Gendefekt zurückzuführen ist.

Wenn man von SMA spricht meint man aber allermeist die 5q-SMA bzw. 5q-assoziierte SMA. Hier liegt der Defekt am SMN 1 Gen auf Chromosom 5, welcher etwa bei ca. 95% aller SMA-Betroffenen vorliegt.

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5q-SMA

5q-assoziierte SMA

Die 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie ist mit ca. 95% die am meisten vorkommende Variante der SMA.

Hier liegt der Defekt im SMN1 Gen auf Chromosom 5.

Laut heutigem Wissensstand führt dieser Gendefekt dazu, das sogenannte SurvivalMotoNeurone (Nervenzellen für die Steuerung der Skelett-Muskeln) fortschreitend „ihren Dienst quittieren“, da ihnen das normalerweise vom Gen zu Verfügung gestellte Protein nur in geringem Maße über das BackUp-Gen zugeführt wird, was in weiterer Folge zu Störungen der Reizübertragung vom Neuron zum Muskel und daraufhin zur namensgebenden Muskelatrophie führt.

Die SMA wird nach heutigem Stand in mehrere Kategorien eingeteilt, deren Grenzen leicht verschwimmen.

Typ 0 ist die schwerste und agressivste Variante, die schon während der Entwicklung im Mutterleib beginnt.

Typ 1 beginnt nach der Geburt, innerhalb der ersten 6 Monate und ist ebenso wie Typ 0 von einer prägnanten Ausprägung gekennzeichnet.

Typ 2 ist eine milder als Typ 1 verlaufende Form bringt aber recht frühzeitig starke Behinderungen mit sich.

Typ 3 ist eine eher mildere und später beginnende Verlaufsform der SMA. Während bei den Typen 1 und 2 unbehandelt das Laufen in der Regel nicht möglich ist, wird bei Typ 3 das Laufen erlernt. Typ 3 wird dabei zusätzlich noch in Typ A und B eingeteilt. Typ A beginnt unter, und Typ B über dem 3. Lebensjahr. Der Unterschied ist die Ausprägung und Geschwindigkeit des Verlaufs. Meist verliert sich mit Typ A die Gehfähigkeit unter dem 20. Lebensjahr, während Diese bei Typ B noch mit 50+ erhalten sein kann.

Typ 4 ist die bisher leichteste bekannte Form der SMA und beginnt über dem 30. Lebensjahr.

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SMA

Welche medikamentösen Behandlungmöglichkeiten gibt es bei 5q-SMA?

Seit Juni/Juli 2017 gibt es Spinraza® vom Biotechnologieunternehmen Biogen® als erstes Medikament zu Behandlung der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie.

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SMA

Welche physiotherapeutischen Behandlungmöglichkeiten gibt es bei SMA?

Da die SMA, egal ob 5q oder eine der sehr seltenen anderen, prinzipiell neuromuskulären Ursprungs sind, werden dementsprechende Therapien angewandt. Bekannte physiotherapeutische Behandlungsmöglichkeiten sind Bobath, Voijta sowie PNF. Grundsätzlich sollten keine auf Krafttraining basierenden Übungen angewandt werden da diese zu Überlastungen und eher zu Schädigungen und stärkerem Muskelabbau führt.

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Spinraza®

Wie lange geht die Behandlung mit Spinraza®

Für Spinraza gibt es keine Behandlungdauer bzw. Begrenzung. Spinraza wird nach heutigem Stand ein Leben lang verabreicht.

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Reldesemtiv

Was ist Reldesemtiv?

Reldesemtiv ein von Cytokinetics, in Zusammenarbeit mit Astellas entwickeltes Medikament, welches den Muskelstoffwechsel beeinflusst.

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SRK-015

Was ist SRK-015?

SRK-015 von Scholar Rock ist ein noch in Entwicklung befindliches Medikament zur Behandlung der 5q assoziierten spinalen Muskelatrophie. Hier soll die Produktion von Myostatin gehemmt werden um Muskelabbau zu verhindern. Laut Info auf der verlinkten Seite soll es allein oder in Verbindung mit aktuellen Medikamenten eingesetzt werden.

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Risdiplam

Was ist Risdiplam?

Risdiplam® ehemals RG7916 von Roche und PTC

Ist ein noch in Entwicklung befindliches Medikament, zur oralen Einnahme welches die Proteinproduktion vom SMN2 Backup-Gen beeinflußt um diese erhöhen.

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Zolgensma®

Was ist Zolgensma®?

Zolgensma® ist das zweite Medikament zur Behandlung der spinalen Muskelatrophie, jedoch auch das erste welches direkt beim SMN1 Gen ansetzt.  Zolgensma® ist am 24.05.2019 von der FDA zur Anwendung an Neugeborenen und Kindern bis zu 2 Jahren und in den USA zugelassen worden.

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Spinraza®

Was ist Spinraza®?

Spinraza® vom Biotechnologieunternehmen Biogen® ist das erste Medikament zur Behandlung der 5q assoziierten spinalen Muskelatrophie. Es wurde am 1. Juni 2017 von der European Medicines Agency für die Behandlung der 5q-SMA im europäischen Raum zugelassen. Mittels sogenannter Antisense Oligonukleotide wird dabei die SMN-Protein Produktion des BackUp Gens „SMN2“ erhöht.

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Spinraza®

In welchen Abständen muß man Spinraza® nehmen?

Zum aktuellen Zeitpunkt wird Spinraza regelmäßig aller 4 Monate gegeben.