Diagnose SMA und nun? Wo gibt es Austausch mit anderen Betroffenen? Wo finde ich Hilfe? Wie geht es weiter?

Diagnose SMA und nun?
Vorab! Quasi Glück im Unglück ist heutzutage der Umstand vorhandener medikamentöser Therapieoptionen. Klar ist die SMA damit immernoch ein ernst zu nehmender Einschnitt ins Leben, aber bei früher Behandlung, bevor Symptome auftreten (präsymptomatisch) stehen die Chancen ganz gut, wenige, oder sehr leichte bis evtl. gar keine Behinderungen zu bekommen. Kurzum, die Medizin ist diesbezüglich mittlerweile recht gut gewappnet und auch auf einem guten Weg, die künftigen Behandlungsmöglichkeiten weiter auszubauen. Wenn Dir oder Ihnen der Arzt noch nichts weiter erzählt hat, dann sollten die 3 bisher zugelassenen Medikamente „Spinraza®, Zolgensma® und Evrysdi®“ eine erste Info sein. Als ganz wichtigen Tip, sollte eine Behandlung immer so schnell wie möglich (präsymptomatisch) eingeleitet werden. Nein, wir wollen jetzt hier nicht Arzt spielen, aber dies ist mittlerweile eine allgemein bekannte und sehr empfohlene Verfahrensweise, da der Untergang von Motoneuronen schon begonnen haben kann und diese nicht regenerativ sind. Was kaputt ist, lässt sich also nicht wieder reparieren. Und kaputte Motoneuronen bedeutet schlechtere Ansteuerung der Muskeln und damit dann z.B. die ersten Gehschwierigkeiten etc. Leider gibt es aber wohl noch ein paar sehr wenige Ausnahmen, wo Ärzte tatsächlich von schneller Behandlung abraten. Hier sollte man auf jeden Fall nachhaken, oder eine 2. Meinung einholen.

Wo gibt es Austausch mit anderen Betroffenen?
Neben vielen Foren und Gruppen in diversen social Media Netzen ist das am stärksten zum Austausch frequentierte Angebot der Patientenstimme SMA, die Facebook-Gruppe der Patientenstimme SMA.
(Wir haben hier auch ein Forum, aber das ist eher spärlich besucht)
Für interne Angebote wie z.B. das Forum, eine Infoliste, sowie Listen zum empfangen von Einladungsmails zu Patient-Reported Outcomes ist eine kleine und schnelle Registrierung nötig um die Eintragung der Mail-Adressen in die Listen zu genehmigen.

Wo finde ich noch Hilfe?
Hierzu sei ein Blick auf die interne kleine Übersicht zu möglichen Anlaufstellen empfohlen. Für eine Auswahl eventuell weiterer Ärzte ist ein Blick in die Karte der DGM zertifizierten Muskelzentren eine Option. Desweiteren ist eine Vermittlung an weitere kleine Themengruppen, z.B. an Eltern ebenso möglich. Hierzu bitte eine Anfrage stellen.

Wie geht es weiter?
Wie oben schon angesprochen, sollte nun das nächste eine schnelle Behandlung sein, dann ist der erste Schritt nach der Diagnose getan. Mit Ihren/Deinen behandelnden Ärzten werden wohl nun je nach Stand der Dinge, bzw. des Stands des Fortschrittes der SMA und des SMA Typs bestimmte ergo bzw. physiotherapeutischen Behandlungen wie Bobath, Voijta und PNF empfohlen werden. Auch Hilfsmittel können nun evtl. eine Option sein. Hier gibt es eine ganze Menge verschiedene Möglichkeiten die ein gutes Leben mit SMA ermöglichen. Sollten Sie/Du noch irgendwelche Fragen haben dann bitte gern jederzeit hier mit Betreff: Ich benötige Unterstützung“ melden. Wir können hier z.B. helfen Therapie Praxen zu finden, die Erfahrung mit der Behandlung der SMA haben.