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Wie wird Spinraza verabreicht

Spinraza wird per Intrathekaler Injektion verabreicht. Das ist vom Prinzip das selbe wie eine Lumbalpunktion, nur das hier etwas injeziert wird. In Deutschland ist es üblich, das vorab die gleiche Menge Flüssigkeit (Liquor/Nervenwasser) abgelassen wird, welche man dann mit Spinraza wieder auffüllt. Aktuell sind das 5ml.

Sollte auf Grund einer Skoliose und einer operativen Versteifung der Wirbelsäule kein Zugang für die Intrathekale Injektion möglich sein, gibt es alternativ die Möglichkeit sich ein Ommaya-Reservoir implantieren zu lassen.

Eine weitere Möglichkeit sind sogenannte Kathether bzw. Lumbalportsysteme welche ebenso operativ implantiert werden müssen.

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SMA? Was ist das?

„Spinale Muskelatrophie“, in gebräuchlicher, umgangssprachlicher Form, abgeleitet vom Englischen „Spinal Muscular Atrophy“, auch kurz „SMA“ genannt, ist eine neuromuskuläre Erkrankung der zu ca. 95% ein Defekt im SMN1 Gen auf Chromosom 5 und zum Teil auch andere Genen, wie z. B. DYNC1H1 zu Grunde liegt. Laut heutigem Wissensstand führt dieser Gendefekt dazu, das sogenannte SurvivalMotoNeurone (Nervenzellen für die Steuerung der Skelett-Muskeln) fortschreitend „ihren Dienst quittieren“, da ihnen das normalerweise vom Gen zu Verfügung gestellte Protein nur in geringem Maße über das BackUp-Gen zugeführt wird, was in weiterer Folge zu Störungen der Reizübertragung vom Neuron zum Muskel und daraufhin zur namensgebenden Muskelatrophie führt.

Die SMA wird nach heutigem Stand in mehrere Kategorien eingeteilt, deren Grenzen leicht verschwimmen.

Typ 0 (ist aktuell noch kein offizieller Begriff, wohl aber dafür vorgeschlagen) ist die schwerste und agressivste Variante, die schon während der Entwicklung im Mutterleib beginnt.

Typ 1 beginnt nach der Geburt, innerhalb der ersten 6 Monate und ist ebenso wie Typ 0 von einer prägnanten Ausprägung gekennzeichnet.

Typ 2 ist eine milder als Typ 1 verlaufende Form bringt aber recht frühzeitig starke Behinderungen mit sich.

Typ 3 ist eine eher mildere und später beginnende Verlaufsform der SMA. Während bei den Typen 1 und 2 unbehandelt das Laufen in der Regel nicht möglich ist, wird bei Typ 3 das Laufen erlernt. Typ 3 wird dabei zusätzlich noch in Typ A und B eingeteilt. Typ A beginnt unter, und Typ B über dem 3. Lebensjahr. Der Unterschied ist die Ausprägung und Geschwindigkeit des Verlaufs. Meist verliert sich mit Typ A die Gehfähigkeit unter dem 20. Lebensjahr, während Diese bei Typ B noch mit 50+ erhalten sein kann.

Typ 4 ist die bisher leichteste bekannte Form der SMA und beginnt über dem 30. Lebensjahr.