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SMA

SMA? Was ist das?

„Spinale Muskelatrophie“, in gebräuchlicher, umgangssprachlicher Form, abgeleitet vom Englischen „Spinal Muscular Atrophy“, auch kurz „SMA“ genannt, ist eine neuromuskuläre Erkrankung, bzw eigentlich eher der Oberbegriff einer neuromuskulären Muskelatrophie deren Ursache auf einen Gendefekt zurückzuführen ist.

Wenn man von SMA spricht meint man aber allermeist die 5q-SMA bzw. 5q-assoziierte SMA. Hier liegt der Defekt am SMN 1 Gen auf Chromosom 5, welcher etwa bei ca. 95% aller SMA-Betroffenen vorliegt.