SMA? Was ist das?

Der Begriff SMA ist die umgangssprachliche Kurzform der neurologischen bzw. neuromuskulären Erkrankung „Spinale Muskelatrophie“. Laut heutigem Wissensstand führt ein Gendefekt dazu, das sogenannte Motoneuronen (Nervenzellen für die Steuerung der Skelett-Muskeln) fortschreitend „ihren Dienst quittieren“ , da ihnen ein wichtiges Protein (SMN-Protein) nur in geringem Maße über das BackUp-Gen (SMN2) zu Verfügung gestellt wird, was in weiterer Folge zu Störungen der Reizübertragung zu den Muskeln und daraufhin zur namensgebenden Muskelatrophie führt.

Die SMA wird nach heutigem Stand in mehrere Kategorien eingeteilt, deren Grenzen leicht verschwimmen.

Typ 0 (ist aktuell noch kein offizieller Begriff, wohl aber dafür vorgeschlagen) ist die schwerste und agressivste Variante, die schon während der Entwicklung im Mutterleib beginnt.

Typ 1 beginnt nach der Geburt, innerhalb der ersten 6 Monate und ist ebenso wie Typ 0 von einer prägnanten Ausprägung gekennzeichnet.

Typ 2 ist eine milder als Typ 1 verlaufende Form bringt aber recht frühzeitig starke Behinderungen mit sich.

Typ 3 ist eine eher mildere und später beginnende Verlaufsform der SMA. Während bei den Typen 1 und 2 unbehandelt das Laufen in der Regel nicht möglich ist, wird bei Typ 3 das Laufen erlernt. Typ 3 wird dabei zusätzlich noch in Typ A und B eingeteilt. Typ A beginnt unter, und Typ B über dem 3. Lebensjahr. Der Unterschied ist die Ausprägung und Geschwindigkeit des Verlaufs. Meist verliert sich mit Typ A die Gehfähigkeit unter dem 20. Lebensjahr, während Diese bei Typ B noch mit 50+ erhalten sein kann.

Typ 4 ist die bisher leichteste bekannte Form der SMA und beginnt über dem 30. Lebensjahr.