Update zu: Sonntag den 08.12.2019, Thema Zolgensma® im Heute Journal 21:45 des ZDF, ein Vater berichtet.

Nachtrag zu der ZDF Reportage: (siehe dieser Artikel)

Soeben habe ich eine Nachricht der Redakteurin bekommen das das Interview mit uns nicht auf Sendung gehen wird. Zumindest nicht heute Abend 21:45 im Heute Journal.

Offenbar hat man die Komplexität des ganzen Themas um SMA, Zolgensma® Spinraza® und Risdiplam unterschätzt.

Unser Interview ist nun einer Stellungnahme von Novartis zum Opfer gefallen, und liegt nun im Archiv des ZDF. Das ist zwar schade, aber ich kann es durchaus verstehen das in einen 2 Minuten Bericht eben nicht alles reinpasst. Pharmakonzern sticht halt Elternpaar – da kann man nichts machen.

Wann, und ob unser Interview irgendwann gesendet wird, teilt man uns, so hoffe ich zumindest, noch mit. Ich hoffe das aufgrund dessen der Bericht des ZDF jetzt nicht auch zu einer einseitigen Sicht der Dinge mutiert, und die vorhandene, und vor allen bereits zugelassenen Alternative zu Zolgensma® wieder unter den Tisch fällt, oder in einem Nebensatz verschwindet. Vielleicht lässt man ja das Interview mit Prof. Dr. Kirschner im Bericht, ohne die Kernaussagen herauszuschneiden. Und vielleicht lassen Sie ja unseren Zwergi auch für einen kurzen Moment durch Bild fahren.

Auch wenn wir jetzt nicht auf Sendung gehen möchten wir uns dennoch für die Möglichkeit bedanken unsere Geschichte zu erzählen, unsere Sicht der Thematik SMA mit Allem was dazugehört zu beleuchten.

Nichts desto trotz ist jede Sekunde, die über SMA berichtet wird eine gute Sekunde, und aus jeder Berichterstattung nimmt jeder etwas für sich selber mit. Und wenn es nur die Gewissheit ist nicht neues erfahren zu haben, das man auf dem aktuellen Stand ist.

Wir, Moritz, Stefanie und ich, wünsche allen eine besinnliche Weihnachtszeit, und wer weiß – vielleicht ja auch ein kleines Weihnachtswunder.

Sonntag den 08.12.2019, Thema Zolgensma® im Heute Journal 21:45 des ZDF, ein Vater berichtet.

In den letzten Wochen und Monaten ist das Thema SMA und Zolgensma® in den Medien extrem gepusht und aufgebauscht worden. Hintergrund ist der enorme Preis für die eine Spritze, Die, und daran besteht nicht der geringste Zweifel, Leben rettet!

Michael aus Ludwigsburg ist das, im wahrsten Sinne des Wortes, lebende Beispiel hierfür und wir freuen uns das er auf dem Weg der Besserung ist. Auch wir haben die Berichte über seinen Weg verfolgt und wünschen ihm für die Zukunft alles erdenklich Gute.

Es ist auch gar nicht die Frage wieviel ein Leben kosten darf und ob sich Pharmakonzerne am Leid bereichern. Jeder Vater und jede Mutter, bei denen nicht etwas Grundlegendes schief gelaufen ist, würde sich ein Bein ausreißen wenn es um das Leben seines / ihres Kindes geht.

Das womit ich ein Problem habe, ist die Tatsache das bei allen Berichten zum Thema Zolgensma®, die ich gesehen/gelesen habe, kein Wort über die bereits existierende Spinraza® Therapie, nichts über Risdiplam etc. gesagt wurde. Maximal als Randnotiz.

Für Nichtbetroffene wurde so der Eindruck geschaffen als gäbe es nur das eine, eben Zolgensma®. Die eine Spritze die für den Rest des Lebens reicht. Die eine Spritze die SMA besiegt.

SMA ist noch nicht heilbar. Das muß man sich immer wieder vor Augen halten.

Ich hoffe und bete das Zolgensma® in Deutschland zugelassen wird, genauso wie ich hoffe und bete das es, und zwar besser heute als morgen, ein einheitliches Neugeborenen-Screening geben wird, das auch auf SMA testet – und zwar Deutschlandweit.

Nun hat das ZDF diesen Umstand aufgegriffen. In der Uniklinik Bonn wurde Prof. Dr. Kirschner zu Spinraza® interviewt. Objektiv wurde über das Pro und Contra gesprochen und das man eben nicht alle SMArties über einen Kamm scheren kann. Zolgensma® ist eben nicht das einzige das den Kampf gegen SMA aufgenommen hat und die Entscheidung, ob oder ob man eben nicht auf diesen Zug aufspringt, sollte nicht aus dem Bauch heraus getroffen werden, sondern immer mit dem behandelten Ärtzeteam zusammen.

Als Fallbeispiel für eine Spinraza® Behandlung wurden wir gefragt ob man unseren Sohn filmen dürfte, und ob wir bereit wären ein Statement zu unser Situation zu geben. Moritz hatte einen Riesenspass und ist mit seinem Rutschtraktor mit Blaulicht über den Flur.

Wir wurden knapp 15 Minuten zum Thema Michael, Zolgensma® und Spinraza® interviewt. Wie wir die Berichterstattung über Michael verfolgt haben, wie wir den Umgang der Medien mit dem Thema empfinden, wie es uns geht, ob wir uns alleine gelassen fühlen, wie wir damit umgehen, ob wir auch mit Gedanken gespielt hätten einen Spendenaktion ins Leben zu rufen etc. (Bin mal gespannt was alles davon rausgeschnitten und was gesendet wird).

Vor dem Hintergrund das Moritz ein Typ 2 mit 4 SMN2 Kopien ist, und die Behandlung mit Spinraza sehr gut anschlägt, haben wir uns letzten Endes gegen Zolgensma® entschieden. Bei den Fortschritten die unser kleiner Sonnenschein in den letzten 4 Monaten, in denen die Behandlung nun läuft, gemacht hat, war es für uns klar das wir das nicht aufs Spiel setzten. Eine Entscheidung mit der auch das Team um Prof. Dr. Kirschner konform geht. Eine Entscheidung die wir vielleicht, aber hoffentlich nicht, irgendwann bereuen.

Als Eltern eines unheilbar kranken Kindes, egal welche Krankheit, müssen wir als Eltern (und ich meine alle Eltern) hier und heute eine Entscheidung für die nächsten Jahre und Jahrzehnte treffen. Entweder liegt man richtig oder nicht. Das kann nur die Zeit zeigen, ich wünschte ich könnte in die Zukunft sehen, da ich das aber nicht kann bleibt mir nichts anders als zu hoffen nicht die falsche Entscheidung getroffen zu haben. Wir vertrauen zu 100% dem Team des SPZ der Uniklinik in Bonn. Wenn der Verdacht bestanden hätte das Zolgensma® für uns der richtige Weg ist, wären wir ihn gemeinsam mit dem Team rund um Prof. Dr. Kirschner gegangen.

Sicherlich wird es Menschen geben die unsere Entscheidung nicht verstehen, genauso wie es Menschen geben wird die sich durch unser Statement auf den Schlips getreten fühlen. Das ist so, das kann ich nicht ändern. Alles was ich weiß ist, das unser Sohn sich darauf verlassen kann das Mama und Papa alles tun um sein Leben so gut, schön und lebenswert werden zu lassen wie es geht, ihn keinerlei Risiken auszusetzen und Gefahren so gut wie wir können von ihm abzuwehren. Und ich hoffe ihn nicht zu enttäuschen.

Das Interview mit der Familie von Michael, Prof. Dr. Kirschner und uns läuft voraussichtlich am Sonntag den 08.12.2019 im Heute Journal 21:45 des ZDF.

Stellengesuch Helfer und Assistenzdienst (HAD) Jena


LV „Interessenvertretung Selbstbestimmt Leben“ in Thüringen e.V.
Helfer und Assistenzdienst
Salvador Allende Platz 11 in 07747 Jena
Tel.: 03641/361155

Wir suchen in unserem Helfer- und Assistenzdienst, Assistenten auf;

  • Minijobbasis (450,00 €), bzw.
  • auf Basis nach Stundenvergütung, oder
  • Teilzeit – Sie arbeiten ca. 2 Wochen im Monat (über den Monat verteilt), bei Einsatz am Wochenende sind 2 Tage in der Woche frei bzw.
  • Vollzeit

Als Assistent unterstützen sie Menschen mit Behinderung in ihren sämtlichen alltäglichen Handhabungen. Ihre Aufgaben reichen von der Hauswirtschaft, einkaufen, Essen bereiten, Unterstützung bei der Körperpflege, bis hin zur Begleitung zur Arbeit, ins Kino, zum Amt, kleinen und auch größeren Reisen, sowie auf sonstigen alltäglichen und privaten Wegen.

  • Erfahrungen in der häuslichen Pflege sowie der Besitz der Fahrerlaubnis für PKW’s wären von Vorteil, sind jedoch keine Bedingung.

Da aktuell Klienten hinzugekommen sind, wäre eine schnelle Verfügbarkeit sehr erfreulich.

Bei Interesse bewerben Sie sich bitte nach Möglichkeit ausschließlich per E-Mail bei Herrn Pechmann: pechmann@had-jena.de

Hilfe bei seltenen Erkrankungen für Kinder und Familien

Sehr geehrte Damen und Herren,

Familien von Kindern und Jugendlichen mit Seltenen Erkrankungen sind häufig stark belastet: Ängste, Sorgen und Unsicherheiten, ob durch langfristige diagnostische Prozesse, komplexe Therapien oder Kämpfe, um Anerkennung der Erkrankung oder Kostenübernahmen. Dies alles gehört oft zum Alltag und beeinträchtigt die Lebensqualität aller Familienmitglieder und nicht selten auch deren psychische Gesundheit.

Hier setzt CARE-FAM-NET (Children affected by rare disease and their families network) an. Betroffene Kinder und Jugendliche sowie ihre Familienangehörigen können durch CARE-FAM-NET begleitend zur Behandlung individuelle psychosoziale Hilfen erhalten, die eine positive Krankheitsbewältigung unterstützen und psychischen Störungen vorbeugen oder begegnen. Es können Familien mit Kindern oder Jugendlichen im Alter von null bis 21 Jahren mit Seltenen Erkrankungen teilnehmen. Eltern und Geschwister werden ausdrücklich mit einbezogen. CARE-FAM-NET arbeitet deutschlandweit. Weitere Informationen finden Sie hier https://www.carefamnet.org/

Interessieren Sie sich für eine Teilnahme? Oder kennen Sie eine Familie, für die eine Teilnahme von Interesse sein könnte?

Bei Interesse oder Fragen können Sie direkt an die koordinierende Kontaktadresse schreiben carefamnet@uke.de oder zunächst an lisa.biehl@achse-online.de (Tel.: 030 3300 702 – 23).

Lisa Biehl – ACHSE e.V.

Initiative SMA – Rundbrief 2019

Liebe SMA’ler, liebe Angehörige und liebe Freunde,

jetzt sind wir im 2. Jahr der Behandlung mit Spinraza®, dem ersten Medikament für die SMA und 2 weitere Medikamente sind am Horizont, eines – Zolgensma® von Novartis / AveXis – ist bereits im Zulassungsprozess und mit Risdiplam von Roche laufen klinische Studien. So werden Wünsche wahr!

Manch einer erwartet von der Genersatztherapie mit Zolgensma® die Wunderheilung. Mit fragwürdigen Behauptungen und unrealistischen Erwartungen wurden in den letzten Monaten unsäg­liche Diskussionen betrieben und falsche Hoffnungen geweckt. Deshalb erhalten Sie heute den Sonderdruck eines sehr guten Aufsatzes zur Genersatztherapie aus dem Forum Sanitas von Dr. Andreas Ziegler und Dr. Afshin Saffari vom Universitätsklinikum Heidelberg mit der Absicht, zu mehr Sachlichkeit in den Diskussionen beizutragen.

Als sehr wichtig bleibt festzuhalten, dass die Therapie der SMA so früh wie möglich erfol­gen muss, um gute Erfolge zu erzielen. Wir unterstützen deshalb die Einführung des Neuge­bo­renen-Screenings, wie es als Pilotprojekt in Teilen von Bayern und Nordrhein-Westfalen bereits erfolgt. So wird es möglich, Kinder unmittelbar nach der Geburt erfolgreich zu behandeln. Beim Gemeinsamen Bundesausschuss läuft bereits das notwendige Antragsverfahren zur Aufnahme in das Neugeborenen-Screening.

In diesem Zusammenhang sei auch der Brief an die EMA, die europäische Zulassungsbehörde, erwähnt, den die DGM und die Initiative SMA geschrieben haben, um darauf hinzuwirken, dass der Zulas­sungsprozess für Zolgensma® beschleunigt wird. In der inzwischen vorliegenden Ant­wort der EMA wird betont, dass sie sich der Bedürfnisse der SMA-Patienten voll bewusst sei und alles in ihrer Macht Stehende unternimmt, um die Bewertung so zeitnah wie möglich vorzuneh­men und damit die Zulas­sung zu ermöglichen.

Als Patientenvertreterin habe ich im vergangenen Jahr an vielen Besprechungen mit Pharmafir­men und an Beratungen des Gemeinsamen Bundesausschuss teilgenommen. Im Lenkungsaus­schuss von SMArtCare ging es um Themen, die sich aus den neuen Behandlungsmöglichkeiten er­geben. Die Behandlung mit Zolgensma® stellt die neuropädiat­rischen Klini­ken vor umfangreiche organisatorische Herausforderungen. Zur Koordinierung der Durchführung der Behandlungen hatte die DGM im August zu einer ersten Besprechung eingela­den. Mitte November wird es hierzu ein weiteres Treffen mit Neuropädiatern geben, in dem es um das Vor­gehen bis zur Zulassung von Zolgensma® gehen wird.

Im SMA Europe e.V. sind jetzt 20 europäische Selbsthilfegruppen vertreten. Bei Ihrem Tref­fen im April in Warschau wurde Eva Stumpe aus Kaufbeuren, Mutter einer Tochter mit SMA, zur neuen Schatzmeisterin berufen, eine Aufgabe, die ich seit der Gründung des Vereins im Jahre 2007 wahrge­nommen habe. Mitglied des Vorstands bin ich weiterhin.

Bei der gemeinsamen Tagung mit dem wissenschaftlichen Beirat im Oktober wurde über die Vergabe der Gelder für die Forschungsförderung entschieden. Hierfür standen SMA Europe 700.000 Euro zur Verfügung. Die Initiative SMA hat hierzu 200.000 Euro beigetragen. Zu den Preisträgern ge­hören auch zwei deutsche Forscher, Prof. Peter Claus, Medizinische Hochschule Hannover und Dr. Christian Simon, Universität Leipzig, die mit je 150.000 Euro gefördert werden.

Vom 5.-7. Februar 2020 veranstaltet SMA Europe seinen 2. Wissenschaftlichen Kongress in Evry, Frankreich organisiert vom französischen Mitglied AFM-Téléthon. Am ersten Kongress 2017 in Krakau hatten über 800 Wissenschaftler teilgenommen.

Es gab in den zurückliegenden Monaten eine Reihe von Veranstaltungen in Deutschland, bei de­nen die Information der SMA-Patienten selbst im Vordergrund stand. Sie konnten sich bei den SMA-Tagen im März in Ulm, im September in Düsseldorf und im April bei einem gemeinsamen SMA-Fachtag mit dem Landesverband Berlin der DGM bei Vorträgen und Hilfsmittelausstellun­gen über neue Entwicklungen informieren und natürlich auch für den persönlichen Austausch unterei­nander nutzen. Im kommenden Jahr wird am 18. April ein SMA-Tag in Lüneburg gemeinsam mit dem Landesver­band Bremen/Niedersachsen veranstaltet, zu dem alle SMA’ler im Norden Deutschlands eingeladen sind. Zum SMA-Symposium vom 10.-13. September werden dann wieder viele kleine und große und ältere SMA’ler in Hohenroda erwartet.

Neben diesen Veranstaltungen, die von der Diagnosegruppe SMA in der DGM organisiert und in Personalunion von der Initiative SMA unterstützt wurden, gab es viele telefonische Beratungsge­sprä­che mit ratsuchenden Eltern hinsichtlich der Behandlung ihrer Kinder und mit älteren SMA’lern zu den Möglichkeiten der Behandlung bei Erwachsenen.

Eine besondere Ehrung erfuhren meinen Mann und ich in diesem Jahr durch die Verlei­hung des Verdienstkreuzes am Bande der Bundesrepublik Deutschland durch Herrn Bundesprä­sident Frank-Walter Steinmeier. Bei der Aushändigung der Auszeichnung würdigte der Bayeri­sche Staats­minister der Justiz, Georg Eisenreich, unser Engagement im SMA-Bereich. Hierzu ha­ben Sie mit Ihren Spenden an die Initiative SMA entscheidend beigetragen. Mit diesem Brief möchten wir einen Teil der Ehrung an Sie weitergeben und Ihnen sehr herzlich für Ihre Unter­stützung danken.

Die SMA-Forschung muss unbe­dingt von den Patientenorganisationen weiter vorangetrieben werden. Bei der Gründung der Initi­ative „Forschung und Therapie für SMA“ im Jahre 2001 gab es die Vision einer Therapie, die da­mals von einigen als Utopie angesehen worden ist. Das nächste Ziel heißt Regenera­tion des neuromuskulären Systems! Um daran mitzuwirken, bitte ich Sie mit diesem Brief um eine Spende.

Wie in allen zurückliegenden Jahren danke ich Ihnen für Ihre Spenden und wünsche Ihnen allen wieder einen möglichst infektfreien Winter!

Dr. Inge Schwersenz

Anbei der Brief komplett zum Download

Verdienter Abschied für Lena

Lena

Lena, eine starke junge Frau mit SMA, manchem vielleicht bekannt durch den gemeinsamen, Instagram Auftritt „smartie.girls“ mit Freundin Lilli , ist leider überraschend gegangen.

Lilli und Lena die „smartie.girls“

Lilli möchte Lena nun ihren Abschied so schön wie möglich gestalten und hat daher eine Spendenkampagne ins Leben gerufen und bittet Freunde und Bekannte zu helfen dies zu ermöglichen.

Ade MDK , hallo MD (P?)

Der MDK in seiner sehr umstritten und … wir haben es alle schonmal erlebt, teilweise realitätsfernen Handlungsweise, in der Leute die meist nur einen kleinen oder auch garkeinen Durchblick haben, Meister aller Klassen spielen, soll nun reformiert werden und auch in die Hände von Patientenvertretern gegeben werden. Prinzipiell ist das ja schonmal ganz gut …. eigentlich sowas wie ne Neugeburt. Doch warten wir ab …. auch das Prinzip über den oft eigentlich garnicht selbst Betroffen Patientenvertreter könnten evtl. zu ähnlichen Ergebnissen führen denn Die die am besten wissen was Sie brauchen und wollen sind 100%ig die Patienten selbst. Warum da überhaupt noch irgendwer zwischen Arzt und Patient steht sollte eigentlich prinzipiell mal hinterfragt werden.

Die Medizinischen Dienste der Krankenversicherung (MDK) stellen künftig keine Arbeitsgemeinschaften der Krankenkassen mehr dar, sondern werden als eigenständige Körperschaft des öffentlichen Rechts einheitlich unter der Bezeichnung „Medizinischer Dienst“ (MD) geführt.

Auch der Medizinische Dienst des Spitzenverbandes Bund der Krankenkassen (MDS) wird vom GKV-Spitzenverband organisatorisch gelöst und erhält die Kompetenz zum Erlass der Richtlinien für die Tätigkeit der Medizinischen Dienste.

Die Besetzung der Verwaltungsräte der MD wird neu geregelt. Künftig werden auch Vertreter der Patientinnen und Patienten, der Pflegebedürftigen und der Verbraucher sowie der Ärzteschaft und der Pflegeberufe im Verwaltungsrat vertreten sein.

Quelle: https://www.bundesgesundheitsministerium.de/presse/pressemitteilungen/2019/4-quartal/mdk-reformgesetz.html

Zu spät? Neugeborenenscreening auf spinale Muskelatrophie!

Wenn im Auto das Öl immer weniger wird und man trotzdem weiter fährt, ohne es nachzufüllen, dann wird dadurch ein Schaden entstehen bis der Motor die Segel streicht.

Ähnlich verhält es sich bei der SMA.

Wenn die SMA vorhanden aber unentdeckt ist und das für die Motoneurone wichtige SMN Protein fehlt, dann erleiden die Motoneurone einen Schaden bis Sie ebenso die Segel streichen.

Das heißt also, das auch mit einer eher lind verlaufenden SMA III schon im Kindesalter Schäden an den Motoneuronen entstehen können die dann z. B. Gehbehinderungen zur Folge haben.

Da ist es natürlich besser, wenn beim Neugeborenenscreening gleich getestet wird ob evtl. eine spinale Muskelatrophie vorliegt, um sofort mit der Behandlung zu beginnen und somit die Schädigungen garnicht erst entstehen zu lassen.

Der Antrag daraufhin ist gestellt und jeder Patient kann sich nun beteiligen um dem Gremium aus Patientensicht klar zu machen, warum dies wichtig ist.

Ganz wichtig ist bestimmt die Rückmeldung von Eltern deren SMA Typ I Kind durch die Behandlung kurz nach der Geburt, nun quasi Beschwerdefrei ist und bestimmt auch von denen deren Kind nun schon etwas älter ist und leider mit typischen Symptome durch die fortgeschrittene Schädigung der Motoneurone leben muß

Hier der direkte Weg zur Stellungnahme

Macht und machen Sie bitte zahlreich mit.

Hallo Welt

Es geht ein Geist durch unsere Welt, der uns alle in Atem hält. Bekannt als Zolgensma® , wir waren entzückt, doch nun macht er alle immens verrückt.

Jetzt schreien alle wir brauchen Dich? Das was wir haben das wirkt wohl nich? Doch doch, das tut es, es gibt Beweise, doch darüber redet man derzeit nur leise.

Man sagt Zolgensma®, es könne heilen auf andere Weise, doch kommst Du zu spät, dann hast Du die Sch….

Die Biggest Player aus Medialand teilen Geschichten am laufenden Band. Geschichten von Qual und drohendem Ende und bitten dabei um eine Spende, denn der Geist der uns alle in Atem hält, kostet verdammt, verdammt viel Geld.

Kein Urteil will ich mir getrauen, doch sollt man nicht eher auf Leben bauen? Auf was wartet man also so wehement während mancher um sein Leben rennt?

In der Hoffnung das Chaos hat bald ein Ende wünsch ich ein ruhiges Wochenende.

AnonyMouse