Mein Leben mit spinaler Muskelatrophie…wenn Ärzte ratlos sind

Mein Name ist Sandro und ich bin 22 Jahre alt. Ich lebe seit meinem 7. Lebensmonat mit spinaler Muskelatrophie Typ 2, einer Erkrankung, die meine Muskulatur so stark beeinträchtigt, dass ich nicht in der Lage bin, ein selbstständiges Leben zu führen – ich bin also 24 Stunden am Tag auf Betreuung angewiesen.

Im August 2019 bemerkte ich zum ersten Mal, dass sich in meinem Körper etwas verändert. Ständige Übelkeit, Schwindel und Schmerzen in der Bauchgegend bereiteten mir Schwierigkeiten. Ab September kamen dann Appetitlosigkeit, brennende Schmerzen beim Schlucken und Magenschmerzen hinzu.

Erstmals diagnostizierten Ärzte eine Gastritis und veranlassten eine Magenspielung, die jedoch aufgrund meiner Erkrankung abgebrochen werden musste. Eine Speiseröhrenverengung wurde diagnositiziert, diese ist aber nicht für meine körperlichen Symptome verantwortlich. Anstatt einer Verbesserung, ging es mir gesundheitlich immer schlechter. Ich litt unter ständigem Würgreiz und die Nahrungs- und Flüssigkeitsaufnahme fiel mir mittlerweile schwer.

Nach mehreren Arzt- und Krankenhausbesuchen, sowie zahlreichen Untersuchungen, die keinen Aufschluss über die Ursache meiner Beschwerden geben konnten, wurde ein CT veranlasst. Dabei wurde festgestellt, dass sich ein Teil meines Darmes in den Rücken verlagerte.

Durch diese Verlagerung des Darms sei meine Verdauung gestört und dadurch habe ich solche Schmerzen. Ich wurde medikamentös behandelt.

Da meine Beschwerden nicht abklingen, versuche ich zurzeit durch Physiotherapie, Osteopathie, Massagen und Hometraining eine Verbesserung meines Allgemeinzustandes zu erreichen, bislang ohne Erfolg.

Zahlreiche Medikamente zur Schmerzlinderung und die vielen verschiedenen Ärzte helfen mir nicht weiter, niemand fühlt sich für mich zuständig und niemand kann mir wirklich weiterhelfen.

Ich bin im Erwachsenenalter, habe jedoch die Körpergröße und das Gewicht eines Kindes – dadurch können mich die Ärzte in den Krankenhäusern nicht mal richtig einer Station zuordnen – ständig werde ich hin und her „geschickt“. Langsam macht sich bei mir das Gefühl von Verzweiflung breit, da mir niemand richtig helfen kann oder will. Ich weiß einfach nicht mehr weiter… meine bislang lebensfrohe und lustige Art ist betrübt und ich habe Angst unter ständigen Schmerzen leben zu müssen.

Nun versuche ich auf diesem Weg auf mich aufmerksam zu machen, in der Hoffnung, dass mir jemand helfen kann.

Wenn sich jemand mit meiner Erkrankung auskennt, Ähnliches erlebt hat oder Informationen für mich hat, an wen ich mich noch wenden könnte, würde ich mich sehr freuen. Jede noch so kleine Hilfe oder Tipps würde ich dankend annehmen.

Ich möchte einfach wieder Spaß am Leben haben und schmerzfrei meinen Alltag genießen, trotz meiner Erkrankung.

Ich hoffe, dass sich jemand meldet und bedanke mich dafür, dass mein Bericht gelesen wurde.

Liebe Grüße Sandro

Teilen erwünscht!

Hilfreiche Idee werden über das Kontaktformular an Sandro weitergegeben.

Letzte Ehre für Damian-Sam

Liebe Freunde, Familie und Bekannte,

wir wollen Damian-Sam die letzte Ehre erweisen und seine Familie unterstützen so gut wir können. Wir sammeln für die Bestattungskosten von Damian um wenigstens etwas Last von den Schultern der trauernden Eltern zu nehmen.

https://www.leetchi.com/c/spenden-fuer-damian-sams-beerdigung

Bitte helft fleißig mit. Auch Kleinigkeiten sind in solchen Zeiten ganz groß heart

Kennt Ihr den Filmtitel das Schicksal ist ein mieser Verräter? So kommen wir uns gerade vor.

Gestern haben wir noch dem kleinen Elias die letzte Ehre erwiesen und seine Familie auf dem letzten schwersten Gang Ihres Lebens versucht zu unterstützen und jetzt passiert das. Noch nichteinmal zu Hause angekommen, da kommt schon der Anruf. Krankenhaus. Lieber Damian es ist so herzzereissend dass Du noch so lange geschafft hast zu kämpfen bis du deiner Mama lebwohl sagen konntest. Es war so schön Deine Mama kennenzulernen und so traurig, dass mir es bei Dir verwehrt blieb.

Alle Deine Freunde denken an Dich und werden Dich nie vergessen.

Sonja Herkner

Einkaufen in der Kälte?

Nicht so doll, gerade im Rolli, oder? Daher möchte ich gern eine Umfrage einer Freundin unterstützen:

Liebe Freundinnen und Freunde!
Für meine Bachelorarbeit zu dem Thema Online-Einkauf von Lebensmitteln brauche ich eure Unterstützung!
Ganz besonders würde ich mich freuen, wenn meine ROLLI-Freunde mitmachen würden.
Ich wäre euch sehr dankbar, wenn ihre meinen Fragebogen bis Ende Dezember ausfüllen würdet (Dauer ca. 18 Minuten).
Ihr könnt den Link auch gerne fleißig teilen.
Vielen Dank

Sarah Kiska

Würde mich freuen wenn Ihr Sie unterstützt.

Grüße, Jürgen von WHEELCUREITY

Ungehindert – Die beeindruckende Geschichte des Torstein Lerhol

Hallo zusammen,

wenn jemand noch ein schönes Buch für die Adventszeit und die anstehenden Feiertage sucht, dem kann ich folgende Biografie wärmstens an Herz legen: „Ungehindert – Die beeindruckende Geschichte des Torstein Lerhol“

http://www.reinhardt-verlag.de/de/titel/54674/Ungehindert/978-3-497-02922-8/

Bernd Hachmeister, der Übersetzer dieses Buches und ein sehr guter Freund von mir, ist im Norwegen Urlaub darauf gestoßen und hat die ersten Kapitel für mich auf Deutsch übersetzt, bevor es dann anschließend mit Hilfe des Reinhardt Verlag in Deutschland herausgebracht wurde.

Das Buch ist sehr interessant geschrieben und bereitet einem viel Freude, nicht zuletzt durch den Optimismus und der Zielstrebigkeit von Torstein, sondern auch durch seine große Portion Humor. Zudem finde ich es bemerkenswert, welche Parallelen man beim Lesen zu „seiner eigenen Geschichte“ entdeckt.

Auch für den Kindle zu haben

Ich wünsche viel Spaß beim Lesen 😊

Viele Grüße
Valerij Funk

Update zu: Sonntag den 08.12.2019, Thema Zolgensma® im Heute Journal 21:45 des ZDF, ein Vater berichtet.

Nachtrag zu der ZDF Reportage: (siehe dieser Artikel)

Soeben habe ich eine Nachricht der Redakteurin bekommen das das Interview mit uns nicht auf Sendung gehen wird. Zumindest nicht heute Abend 21:45 im Heute Journal.

Offenbar hat man die Komplexität des ganzen Themas um SMA, Zolgensma® Spinraza® und Risdiplam unterschätzt.

Unser Interview ist nun einer Stellungnahme von Novartis zum Opfer gefallen, und liegt nun im Archiv des ZDF. Das ist zwar schade, aber ich kann es durchaus verstehen das in einen 2 Minuten Bericht eben nicht alles reinpasst. Pharmakonzern sticht halt Elternpaar – da kann man nichts machen.

Wann, und ob unser Interview irgendwann gesendet wird, teilt man uns, so hoffe ich zumindest, noch mit. Ich hoffe das aufgrund dessen der Bericht des ZDF jetzt nicht auch zu einer einseitigen Sicht der Dinge mutiert, und die vorhandene, und vor allen bereits zugelassenen Alternative zu Zolgensma® wieder unter den Tisch fällt, oder in einem Nebensatz verschwindet. Vielleicht lässt man ja das Interview mit Prof. Dr. Kirschner im Bericht, ohne die Kernaussagen herauszuschneiden. Und vielleicht lassen Sie ja unseren Zwergi auch für einen kurzen Moment durch Bild fahren.

Auch wenn wir jetzt nicht auf Sendung gehen möchten wir uns dennoch für die Möglichkeit bedanken unsere Geschichte zu erzählen, unsere Sicht der Thematik SMA mit Allem was dazugehört zu beleuchten.

Nichts desto trotz ist jede Sekunde, die über SMA berichtet wird eine gute Sekunde, und aus jeder Berichterstattung nimmt jeder etwas für sich selber mit. Und wenn es nur die Gewissheit ist nicht neues erfahren zu haben, das man auf dem aktuellen Stand ist.

Wir, Moritz, Stefanie und ich, wünsche allen eine besinnliche Weihnachtszeit, und wer weiß – vielleicht ja auch ein kleines Weihnachtswunder.

Hier nun der leider etwas eingeschränkte Beitrag

Sonntag den 08.12.2019, Thema Zolgensma® im Heute Journal 21:45 des ZDF, ein Vater berichtet.

UPDATE

In den letzten Wochen und Monaten ist das Thema SMA und Zolgensma® in den Medien extrem gepusht und aufgebauscht worden. Hintergrund ist der enorme Preis für die eine Spritze, Die, und daran besteht nicht der geringste Zweifel, Leben rettet!

Michael aus Ludwigsburg ist das, im wahrsten Sinne des Wortes, lebende Beispiel hierfür und wir freuen uns das er auf dem Weg der Besserung ist. Auch wir haben die Berichte über seinen Weg verfolgt und wünschen ihm für die Zukunft alles erdenklich Gute.

Es ist auch gar nicht die Frage wieviel ein Leben kosten darf und ob sich Pharmakonzerne am Leid bereichern. Jeder Vater und jede Mutter, bei denen nicht etwas Grundlegendes schief gelaufen ist, würde sich ein Bein ausreißen wenn es um das Leben seines / ihres Kindes geht.

Das womit ich ein Problem habe, ist die Tatsache das bei allen Berichten zum Thema Zolgensma®, die ich gesehen/gelesen habe, kein Wort über die bereits existierende Spinraza® Therapie, nichts über Risdiplam etc. gesagt wurde. Maximal als Randnotiz.

Für Nichtbetroffene wurde so der Eindruck geschaffen als gäbe es nur das eine, eben Zolgensma®. Die eine Spritze die für den Rest des Lebens reicht. Die eine Spritze die SMA besiegt.

SMA ist noch nicht heilbar. Das muß man sich immer wieder vor Augen halten.

Ich hoffe und bete das Zolgensma® in Deutschland zugelassen wird, genauso wie ich hoffe und bete das es, und zwar besser heute als morgen, ein einheitliches Neugeborenen-Screening geben wird, das auch auf SMA testet – und zwar Deutschlandweit.

Nun hat das ZDF diesen Umstand aufgegriffen. In der Uniklinik Bonn wurde Prof. Dr. Kirschner zu Spinraza® interviewt. Objektiv wurde über das Pro und Contra gesprochen und das man eben nicht alle SMArties über einen Kamm scheren kann. Zolgensma® ist eben nicht das einzige das den Kampf gegen SMA aufgenommen hat und die Entscheidung, ob oder ob man eben nicht auf diesen Zug aufspringt, sollte nicht aus dem Bauch heraus getroffen werden, sondern immer mit dem behandelten Ärtzeteam zusammen.

Als Fallbeispiel für eine Spinraza® Behandlung wurden wir gefragt ob man unseren Sohn filmen dürfte, und ob wir bereit wären ein Statement zu unser Situation zu geben. Moritz hatte einen Riesenspass und ist mit seinem Rutschtraktor mit Blaulicht über den Flur.

Wir wurden knapp 15 Minuten zum Thema Michael, Zolgensma® und Spinraza® interviewt. Wie wir die Berichterstattung über Michael verfolgt haben, wie wir den Umgang der Medien mit dem Thema empfinden, wie es uns geht, ob wir uns alleine gelassen fühlen, wie wir damit umgehen, ob wir auch mit Gedanken gespielt hätten einen Spendenaktion ins Leben zu rufen etc. (Bin mal gespannt was alles davon rausgeschnitten und was gesendet wird).

Vor dem Hintergrund das Moritz ein Typ 2 mit 4 SMN2 Kopien ist, und die Behandlung mit Spinraza sehr gut anschlägt, haben wir uns letzten Endes gegen Zolgensma® entschieden. Bei den Fortschritten die unser kleiner Sonnenschein in den letzten 4 Monaten, in denen die Behandlung nun läuft, gemacht hat, war es für uns klar das wir das nicht aufs Spiel setzten. Eine Entscheidung mit der auch das Team um Prof. Dr. Kirschner konform geht. Eine Entscheidung die wir vielleicht, aber hoffentlich nicht, irgendwann bereuen.

Als Eltern eines unheilbar kranken Kindes, egal welche Krankheit, müssen wir als Eltern (und ich meine alle Eltern) hier und heute eine Entscheidung für die nächsten Jahre und Jahrzehnte treffen. Entweder liegt man richtig oder nicht. Das kann nur die Zeit zeigen, ich wünschte ich könnte in die Zukunft sehen, da ich das aber nicht kann bleibt mir nichts anders als zu hoffen nicht die falsche Entscheidung getroffen zu haben. Wir vertrauen zu 100% dem Team des SPZ der Uniklinik in Bonn. Wenn der Verdacht bestanden hätte das Zolgensma® für uns der richtige Weg ist, wären wir ihn gemeinsam mit dem Team rund um Prof. Dr. Kirschner gegangen.

Sicherlich wird es Menschen geben die unsere Entscheidung nicht verstehen, genauso wie es Menschen geben wird die sich durch unser Statement auf den Schlips getreten fühlen. Das ist so, das kann ich nicht ändern. Alles was ich weiß ist, das unser Sohn sich darauf verlassen kann das Mama und Papa alles tun um sein Leben so gut, schön und lebenswert werden zu lassen wie es geht, ihn keinerlei Risiken auszusetzen und Gefahren so gut wie wir können von ihm abzuwehren. Und ich hoffe ihn nicht zu enttäuschen.

Das Interview mit der Familie von Michael, Prof. Dr. Kirschner und uns läuft voraussichtlich am Sonntag den 08.12.2019 im Heute Journal 21:45 des ZDF.