Mein Leben mit spinaler Muskelatrophie…wenn Ärzte ratlos sind

Mein Name ist Sandro und ich bin 22 Jahre alt. Ich lebe seit meinem 7. Lebensmonat mit spinaler Muskelatrophie Typ 2, einer Erkrankung, die meine Muskulatur so stark beeinträchtigt, dass ich nicht in der Lage bin, ein selbstständiges Leben zu führen – ich bin also 24 Stunden am Tag auf Betreuung angewiesen.

Im August 2019 bemerkte ich zum ersten Mal, dass sich in meinem Körper etwas verändert. Ständige Übelkeit, Schwindel und Schmerzen in der Bauchgegend bereiteten mir Schwierigkeiten. Ab September kamen dann Appetitlosigkeit, brennende Schmerzen beim Schlucken und Magenschmerzen hinzu.

Erstmals diagnostizierten Ärzte eine Gastritis und veranlassten eine Magenspielung, die jedoch aufgrund meiner Erkrankung abgebrochen werden musste. Eine Speiseröhrenverengung wurde diagnositiziert, diese ist aber nicht für meine körperlichen Symptome verantwortlich. Anstatt einer Verbesserung, ging es mir gesundheitlich immer schlechter. Ich litt unter ständigem Würgreiz und die Nahrungs- und Flüssigkeitsaufnahme fiel mir mittlerweile schwer.

Nach mehreren Arzt- und Krankenhausbesuchen, sowie zahlreichen Untersuchungen, die keinen Aufschluss über die Ursache meiner Beschwerden geben konnten, wurde ein CT veranlasst. Dabei wurde festgestellt, dass sich ein Teil meines Darmes in den Rücken verlagerte.

Durch diese Verlagerung des Darms sei meine Verdauung gestört und dadurch habe ich solche Schmerzen. Ich wurde medikamentös behandelt.

Da meine Beschwerden nicht abklingen, versuche ich zurzeit durch Physiotherapie, Osteopathie, Massagen und Hometraining eine Verbesserung meines Allgemeinzustandes zu erreichen, bislang ohne Erfolg.

Zahlreiche Medikamente zur Schmerzlinderung und die vielen verschiedenen Ärzte helfen mir nicht weiter, niemand fühlt sich für mich zuständig und niemand kann mir wirklich weiterhelfen.

Ich bin im Erwachsenenalter, habe jedoch die Körpergröße und das Gewicht eines Kindes – dadurch können mich die Ärzte in den Krankenhäusern nicht mal richtig einer Station zuordnen – ständig werde ich hin und her „geschickt“. Langsam macht sich bei mir das Gefühl von Verzweiflung breit, da mir niemand richtig helfen kann oder will. Ich weiß einfach nicht mehr weiter… meine bislang lebensfrohe und lustige Art ist betrübt und ich habe Angst unter ständigen Schmerzen leben zu müssen.

Nun versuche ich auf diesem Weg auf mich aufmerksam zu machen, in der Hoffnung, dass mir jemand helfen kann.

Wenn sich jemand mit meiner Erkrankung auskennt, Ähnliches erlebt hat oder Informationen für mich hat, an wen ich mich noch wenden könnte, würde ich mich sehr freuen. Jede noch so kleine Hilfe oder Tipps würde ich dankend annehmen.

Ich möchte einfach wieder Spaß am Leben haben und schmerzfrei meinen Alltag genießen, trotz meiner Erkrankung.

Ich hoffe, dass sich jemand meldet und bedanke mich dafür, dass mein Bericht gelesen wurde.

Liebe Grüße Sandro

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Ungehindert – Die beeindruckende Geschichte des Torstein Lerhol

Hallo zusammen,

wenn jemand noch ein schönes Buch für die Adventszeit und die anstehenden Feiertage sucht, dem kann ich folgende Biografie wärmstens an Herz legen: „Ungehindert – Die beeindruckende Geschichte des Torstein Lerhol“

http://www.reinhardt-verlag.de/de/titel/54674/Ungehindert/978-3-497-02922-8/

Bernd Hachmeister, der Übersetzer dieses Buches und ein sehr guter Freund von mir, ist im Norwegen Urlaub darauf gestoßen und hat die ersten Kapitel für mich auf Deutsch übersetzt, bevor es dann anschließend mit Hilfe des Reinhardt Verlag in Deutschland herausgebracht wurde.

Das Buch ist sehr interessant geschrieben und bereitet einem viel Freude, nicht zuletzt durch den Optimismus und der Zielstrebigkeit von Torstein, sondern auch durch seine große Portion Humor. Zudem finde ich es bemerkenswert, welche Parallelen man beim Lesen zu „seiner eigenen Geschichte“ entdeckt.

Auch für den Kindle zu haben

Ich wünsche viel Spaß beim Lesen 😊

Viele Grüße
Valerij Funk

Zu spät? Neugeborenenscreening auf spinale Muskelatrophie!

Wenn im Auto das Öl immer weniger wird und man trotzdem weiter fährt, ohne es nachzufüllen, dann wird dadurch ein Schaden entstehen bis der Motor die Segel streicht.

Ähnlich verhält es sich bei der SMA.

Wenn die SMA vorhanden aber unentdeckt ist und das für die Motoneurone wichtige SMN Protein fehlt, dann erleiden die Motoneurone einen Schaden bis Sie ebenso die Segel streichen.

Das heißt also, das auch mit einer eher lind verlaufenden SMA III schon im Kindesalter Schäden an den Motoneuronen entstehen können die dann z. B. Gehbehinderungen zur Folge haben.

Da ist es natürlich besser, wenn beim Neugeborenenscreening gleich getestet wird ob evtl. eine spinale Muskelatrophie vorliegt, um sofort mit der Behandlung zu beginnen und somit die Schädigungen garnicht erst entstehen zu lassen.

Der Antrag daraufhin ist gestellt und jeder Patient kann sich nun beteiligen um dem Gremium aus Patientensicht klar zu machen, warum dies wichtig ist.

Ganz wichtig ist bestimmt die Rückmeldung von Eltern deren SMA Typ I Kind durch die Behandlung kurz nach der Geburt, nun quasi Beschwerdefrei ist und bestimmt auch von denen deren Kind nun schon etwas älter ist und leider mit typischen Symptome durch die fortgeschrittene Schädigung der Motoneurone leben muß

Hier der direkte Weg zur Stellungnahme

Macht und machen Sie bitte zahlreich mit.

Hallo Welt

Es geht ein Geist durch unsere Welt, der uns alle in Atem hält. Bekannt als Zolgensma® , wir waren entzückt, doch nun macht er alle immens verrückt.

Jetzt schreien alle wir brauchen Dich? Das was wir haben das wirkt wohl nich? Doch doch, das tut es, es gibt Beweise, doch darüber redet man derzeit nur leise.

Man sagt Zolgensma®, es könne heilen auf andere Weise, doch kommst Du zu spät, dann hast Du die Sch….

Die Biggest Player aus Medialand teilen Geschichten am laufenden Band. Geschichten von Qual und drohendem Ende und bitten dabei um eine Spende, denn der Geist der uns alle in Atem hält, kostet verdammt, verdammt viel Geld.

Kein Urteil will ich mir getrauen, doch sollt man nicht eher auf Leben bauen? Auf was wartet man also so wehement während mancher um sein Leben rennt?

In der Hoffnung das Chaos hat bald ein Ende wünsch ich ein ruhiges Wochenende.

AnonyMouse

Thema Aminosäurendiät bei SMA

Ernährung nach der Aminosäurendiät bei SMA ist z.B. in den USA eine ganz normale und wirkungsvolle Möglichkeit den Verlauf bzw. die Lebensqualität günstig zu beeinflussen.

Ich als Selbst-Betroffener kann aus meinem eigenen Leben ganz klar bestätigen das eiweißreiche und fettarme Ernährung sehr entscheidende Faktoren für’s Wohlfühlen und die „Bewegungsfähigkeiten“ sind“.

Wir …aktuell gestartet von Tina Probst und meiner Wenigkeit als Ritter 😉 der Patientenstimme SMA, möchten dem Thema der Aminosäurendiät bei SMA im deutschsprachigen Raum (Deutschland und gern auch Österreich und Schweiz) etwas auf die Sprünge helfen und zum Start einen gut recherchierten und fachlich kräftigen Artikel verfassen und das Thema danach weiter auf und ausbauen und das Wissen wie z.B. Rezepte usw. auch hier zum Download in ordentlichem Dokument anbieten.

Wer mitmachen möchte um seine Erfahrung zu teilen der lege sich hier gern bitte einen Zugang an.

Wir hoffen auf rege Teilnahme um diesem wichtigen Thema ein wenig mehr Beachtung zukommen zu lassen.

WHEELCUREITY TV

Nach bzw. während der aktuellen eher nicht so tollen Berichte aufgrund des Gesetzesentwurfes zum RISG in Deutschland auch mal wieder etwas positives.

Jürgen Schlager aus dem Nachbarland Österreich und seine persönliche Assistentin starten eine Karriere als Dokustars über das Leben und Alltag …. Aller Anfang ist schwer! , aber guad .. schauts eich oan 😉