Oles Geschichte

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Hallo zusammen

Vorweg: Wir haben uns dazu entschieden nur einzelnen ausgewählten Personen alle Informationen zu Oles Krankheit zu geben. Wir haben die Hoffnung, dass er keine (offensichtlichen) Beeinträchtigungen durch die SMA haben wird und möchten ihm die Entscheidung überlassen, wer seine ganze Geschichte kennen soll. Wir möchten damit vermeiden, dass er „der Junge mit der zwei Millionen Euro Spritze“ wird. Aus diesem Grund habe ich seinen Namen im folgenden Bericht geändert. Wir möchten aber trotzdem von uns berichten, um Mut zu machen und anderen Eltern die Entscheidung für oder gegen Zolgensma vielleicht etwas zu erleichtern.

Mitten in der ersten Corona-Welle wurde Ole im Frühjahr fünf Wochen zu früh in Niedersachsen geboren. Noch am Tag der Geburt wurde uns vorgeschlagen ihn im Rahmen einer Studie zum Neugeborenenscreening auf verschiedene behandelbare Krankheiten testen zu lassen. Den Infozettel dazu habe ich kurz überflogen ohne auf die genauen Krankheiten zu achten, dass wir ihn testen lassen würden war für uns sofort klar. So schnell wie die Unterlagen unterschrieben waren, war das Thema Neugeborenenscreening auch schon wieder vergessen, natürlich würde unser Kind gesund sein…..

Nach zwei Wochen auf der Frühchenstation wurden wir mit einem kerngesunden Kind nach Hause entlassen. Die gesamte Zeit im Krankenhaus hat Ole Physiotherapie erhalten und war immer vollkommen unauffällig.

Nach anderthalb Wochen Zuhause kam der alles verändernde Anruf aus der Uniklinik, es hatte eine Auffälligkeit im Neugeborenenscreening gegeben, wir sollten direkt am nächsten Tag vorbeikommen. Als uns am nächsten Tag von dem Verdacht auf SMA berichtet wurde ist für uns eine Welt zusammengebrochen. Ole wurde gründlich untersucht und war wieder komplett unauffällig, auch alle Reflexe konnten ausgelöst werden. Abschließend wurde ihm Blut abgenommen und wir mit dem Rat entlassen auf keinen Fall zu googeln.

Natürlich haben wir in den nächsten Tagen gegoogelt gehofft und gebangt. Am Tag des errechneten Entbindungstermins dann die Nachricht, Ole hat SMA, vermutlich Typ 1 mit zwei Kopien, sofortiger Behandlungsbeginn dringend empfohlen.

Zwei Tage später ging es für uns wieder in die Uniklinik zur ersten Spinrazagabe, die Ole ohne Sedierung hervorragend gemeistert hat. Nebenwirkungen haben wir, abgesehen von einem etwas aufgedrehten Neugeborenen nicht festgestellt.

Parallel zur Spinrazagabe Nr. 2 und Nr. 3 haben wir uns entschieden nach der EU-Zulassung auf Zolgensma zu wechseln, um Ole hoffentlich viele Krankenhausaufenthalte zu ersparen und ihm ein möglichst „normales“ Leben zu ermöglichen.

Der Antrag auf Kostenübernahme von Zolgensma hat uns noch etwas Nerven gekostet, nach etwas hin und her zwischen Krankenkasse und Krankenhaus wurde uns der Therapiewechsel jedoch schnell genehmigt.

Anstelle der vierten Spinrazagabe ging es für uns im Sommer also zur Zolgensmagabe ins Krankenhaus. Montag haben wir noch Zuhause zum ersten Mal Cortison gegeben und wurden nachmittags stationär aufgenommen, abgesehen des üblichen Prozedere passierte da nichts mehr.

Dienstag dann der Tag der Tage. Morgens noch eine Runde turnen für den Chop-Intend-Score, ging es anschließend direkt ins Behandlungszimmer, wo zwei Zugänge gelegt wurden. Gut überwacht, aber eigentlich vollkommen unspektakulär wurde Zolgensma gegen Mittag per Infusion verabreicht. Ab diesem Moment wurden wir für die Zeit im Krankenhaus isoliert, durften aber nach den ersten 24 Stunden mit Monitor draußen spazieren gehen. Die Windeln wurden gesondert entsorgt und die Empfehlung lautet mit Handschuhen zu wickeln. Wir haben uns bewusst gegen das Wickeln mit Handschuhen entschieden (laut unserem Oberarzt ist die Ansteckungsgefahr sehr theoretisch). Krankheitsanzeichen hatte in den nächsten Wochen niemand von uns.

Nach der Gabe ging es Ole durchweg gut. In der Nacht von Donnerstag auf Freitag hatte er Fieber bis etwas über 39 °C, nach einem Zäpfchen ist die Temperatur danach jedoch nicht mehr über 38,5 °C gestiegen. Freitagvormittag wurde auch das erste Mal Blut abgenommen. Wie zu erwarten sind Oles Leberwerte leicht angestiegen, insgesamt gab es aber keine dramatischen Veränderungen. Nach einer abschließenden Untersuchung konnten wir Samstagmorgen wieder nach Hause.

Uns sind keine Veränderungen an Ole aufgefallen, er war etwas müde von den Anstrengungen im Krankenhaus, war aber die ganze Zeit über fit und gut drauf. Lediglich der Omeprazolsaft (zum Schutz des Magens), den er zusätzlich zum Cortison bekommen hat, war jeden Tag eine Qual.

Eine Woche nach der Zolgensmagabe stand die erste ambulante Blutabnahme an, die Leberwerte sind weiter leicht gestiegen, die Zahl der Leukozyten ist etwas gesunken, alles aber im erwarteten Rahmen und ohne dass die Cortisondosis angepasst werden musste.
Nach der Zolgensmagabe mussten wir die ersten vier Wochen jeweils wöchentlich zum Blutabnehmen in die Klinik, nach dem ersten Termin normalisierten sich Oles Werte nach und nach wieder.

Nach 30 Tagen konnten wir das Cortison über eine Dauer von weiteren vier Wochen ausschleichen, sodass Ole schon 8 Wochen nach der Gabe keine Medikamente mehr benötigte.

Nach der wöchentlichen Blutabnahme folgten vier weitere Termine im Zweiwochenrhythmus, aktuell ist eine Blutabnahme je Monat geplant (insgesamt drei Mal), anschließend alle vier Monate. Wie es danach weitergeht wissen wir selber noch nicht, stationäre Aufenthalte sind aber nicht mehr geplant.

Eine Kontrolle beim Kinderkardiologen wurde uns für einen Zeitpunkt etwa drei Monate nach der Gabe empfohlen, in unserem Fall eine Routinekontrolle ohne Auffälligkeiten. Der Chop-Intend-Score wurde und wird 4 Wochen, 8 Wochen und ein halbes Jahr nach der Zolgensmagabe bestimmt. Beim letzten Turnen 8 Wochen nach der Gabe hat Ole ganze 61/64 Punkten erreicht.

Oles Entwicklung ist weiterhin vollkommen unauffällig, wobei er durch das Cortison ordentlich an Gewicht zugelegt hat und sicherlich auch dadurch motorisch nicht der Schnellste ist. Er hat sich mit 4,5 Monate das erste Mal gedreht und übt aktuell mit 8 Monaten fleißig den Vierfüßlerstand.

Seit er etwa 8 Wochen alt war, erhält er vorsorglich einmal wöchentlich Physiotherapie, weitere Therapien benötigt er aktuell nicht.
Wir würden uns in dieser Situation immer wieder für Zolgensma entscheiden, sind unfassbar glücklich darüber diese Wahl überhaupt gehabt zu haben und blicken weiterhin optimistisch in die Zukunft, dass Ole im kommenden Herbst fröhlich durch unseren Garten läuft!