Was ist 5q-assoziierte SMA?

Die 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie ist mit ca. 95% die am meisten vorkommende Variante der SMA.

Hier liegt der Defekt im SMN1 Gen auf Chromosom 5.

Laut heutigem Wissensstand führt dieser Gendefekt dazu, dass sogenannte SurvivalMotoNeurone, (Nervenzellen für die Steuerung der Skelett-Muskeln) fortschreitend „ihren Dienst quittieren“, da ihnen das normalerweise vom Gen zur Verfügung gestellte Protein nur in geringem Maße über das SMN2 BackUp-Gen zugeführt wird, was in weiterer Folge zu Störungen der Reizübertragung vom Neuron zum Muskel, und daraufhin zur namensgebenden Muskelatrophie führt.

Die SMA wird nach heutigem Stand in mehrere Kategorien eingeteilt, deren Grenzen leicht verschwimmen.

  • Typ 0 ist die schwerste und agressivste Variante, die schon während der Entwicklung im Mutterleib beginnt.
  • Typ 1 beginnt nach der Geburt, innerhalb der ersten 6 Monate und ist ebenso wie Typ 0 von einer prägnanten Ausprägung gekennzeichnet. Die Muskulatur im gesamten Körper erschlafft sichtbar (Hypotonie). Das Kind kann dann weder Arme noch Beine bewegen und auch die Atmung ist auffällig.
  • Typ 2 ist milder und langsamer als Typ 1 verlaufend, bringt aber ebenso recht frühzeitig starke Behinderungen mit sich, die im Laufe des Fortschreitens an Typ 1 annähern können.
  • Typ 3 ist im Verhältnis zu den Typen 1 und 2 eine eher mildere und später beginnende Verlaufsform. Während bei den Typen 1 und 2 unbehandelt das Laufen in der Regel nicht möglich ist, wird bei Typ 3 das Laufen erlernt. Typ 3 wird dabei zusätzlich noch in Typ A und B eingeteilt. Typ A beginnt unter, und Typ B über dem 3. Lebensjahr. Der Unterschied ist die Ausprägung und Geschwindigkeit des Verlaufs. Meist verliert sich mit Typ A die Gehfähigkeit unter dem 20. Lebensjahr, während Diese bei Typ B noch mit 50+ erhalten sein kann.
  • Typ 4 ist die bisher leichteste bekannte Form der SMA und beginnt etwa über dem 30. Lebensjahr.