Die Risdiplam / Evrysdi “User” kennen das Problem des Unterdrucks beim aufziehen und dem (so vermuten wir mal) hin und wieder schwächerem Andruck des Dichtungsgummis am inneren der Spritze, was dem unterdruckbedingtem Hineinsaugen freien Lauf lässt und dann schon recht knackig werden kann, der Flasche die benötigte Dosis zu entlocken….. MacGyver hätte da wohl irgendwas…

Als spezialisierte FachApotheke fokussieren wir uns seit nunmehr 10 Jahren auf die pharmazeutische Betreuung und Versorgung von Patient*innen mit neurologischen und seltenen Erkrankungen. Unser Schwerpunkt liegt insbesondere auf neurodegenerativen, neuroimmunologischen und neuroonkologischen Erkrankungen. Vor allem aber gehören neuromuskuläre Erkrankungen, wie die Spinale Muskelatrophie (SMA) zu unserem Kompetenzbereich. Unser Anspruch ist es, Ihnen bei solchen seltenen…

Es ist doch wohl noch vieles sehr verzwickt und unklar bei der 5q-assoziierten SMA. Dass das SMN Protein durch den Ausfall des SMN1 Gens, und dem damit verbunden Produktionstillstands des SMN Proteins kommt, weiß man ja schon lange. Nun zielen die aktuellen Medikamente, ausser Zolgensma®, ja darauf ab das Protein durch die Hochregulierung der Protein…

Sehr geehrte Damen und Herren Mein Name ist Christian Wunderlich, ich leite zwei spezialisierte Apotheken in Fürth in der Metropolregion Nürnberg. Wir konzentrieren uns unter anderem auf die Neurologie und unterstützen SMA-Patienten individuell und mit pharmazeutischem Know-How. Aus enger Zusammenarbeit mit zahlreichen Menschen mit neurologischen Einschränkungen weiß ich, wie hoch manche Hürden im Alltag sein…

Ist es teuer muss man genauer hinschauen, so kann man wohl oberflächlich den Hintergrund hinter der Kosten Nutzen Bewertung von sch…on sehr teueren Medikamenten bezeichnen, in dem geprüft wird, ob die Verordnung des Medikamentes mehr bringt als gute Begleitbehandlung (BSC = Best Supportive Care). In die Kategorie fällt natürlich auch das Orphan Drug statuierte Nusinersen…

Das Rekrutierungsziel ist erreicht. Die Studie wird nun ausgewertet. Eine Teilnahme ist aktuell nicht mehr möglich. Sehr geehrte Damen und Herren In der Neurologie des Universitätsspitals Basel führen wir aktuell eine bildgebende Studie zu SMA II und III durch. Ziel ist die Entwicklung eines neuen Verlaufsparameters, mit dem wir hoffen, den Verlauf der SMA und…

Hallo, wir sind drei Schüler der Klassenstufe 11 des Christlichen Gymnasiums Jena. Im Rahmen unserer Seminarfacharbeit, beschäftigen wir uns mit dem Thema der Gentherapie und der Gendiagnostik am Beispiel der Spinalen Muskelatrophie, welche von Herr Dr. Prell, einem Neurologen aus dem Universitätsklinikum Jena, betreut wird. Wir haben uns schon einige Monate intensiv mit diesem Thema…